NBDC Research ID: hum0367.v1
研究内容の概要
目的： 白血病に代表される造血器腫瘍は、未分化血液細胞にゲノムならびにエピゲノムの構造的・機能的異常が集積した結果発症する。しかしこれらの発生機序や発症に至る過程の詳細には未解明な点が多く、発症メカニズムに根ざした根本的治療法は確立されていない。そこで本研究では、血液疾患の病態形成に関わるゲノムならびにエピゲノムの異常を網羅的ゲノム解析の手法を用いて明らかにするとともに、その結果にもとづいて血液疾患の正確な診断、創薬に繋がる鍵分子を探索する事を目的とする。
方法： 診断時に採取した骨髄検体（BM）およびリンパ節検体（LN）から抽出したDNAを対象に、Human Myeloid Neoplasms QIAseq Targeted DNA Panelを使用した骨髄性造血器腫瘍に関連する遺伝子変異の有無の検討。
対象： ランゲルハンス細胞組織球症（Langerhans cell histiocytosis：LCH）1症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000558 | NGS（Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2022/09/21 |
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分子データ
| 対象 |
LCH（ICD10：C96.6）：1症例 骨髄、リンパ節：各1検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | Human Myeloid Neoplasms QIAseq Targeted DNA Panel |
| Platform | Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | BMおよびLNから抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | PCRアンプリコンシーケンス（Human Myeloid Neoplasms QIAseq Targeted DNA Panel） |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 250 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000680 |
| 総データ量 | 736.7 MB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 東條 有伸
所 属 機 関： 東京大学 医科学研究所附属病院 血液腫瘍内科
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Case report: Common clonal origin of concurrent Langerhans cell histiocytosis and acute myeloid leukemia | doi: 10.3389/fonc.2022.974307 | JGAD000680 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
