NBDC Research ID: hum0314.v1
研究内容の概要
目的： アルツハイマー病（Alzheimer's disease: AD）の病態は未解明で、対症療法としての薬物介入やリハビリ・介護サービスで患者の生活の質を保つといった治療アプローチに限られる。孤発性AD発症には遺伝的背景が大きく関与していることが示されており、ADの病態解明および治療薬開発のためにiPS細胞技術と遺伝的背景の理解が有用である。患者細胞に付随する匿名化された情報およびジェノタイプ情報を比較することで病態を探索する。
方法： Infinium OmniExpressExome-8 v1.4 BeadChip（イルミナ社）を用いて、既存試料ゲノムDNAからジェノタイプデータを取得した。
対象： 102名分の孤発性アルツハイマー病患者
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000383 | SNPアレイ | 制限公開（Type I） | 2021/11/19 |
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分子データ
| 対象 | 孤発性アルツハイマー病（ICD10：G309、F009）：102症例 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium OmniExpressExome-8 v1.4 BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium OmniExpressExome-8 v1.4 BeadChip Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| マーカー数 | 962,215 SNVs（reference：1,000 Genomes Project Phase 3） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000498 |
| 総データ量 | 4 GB（csv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 井上 治久
所 属 機 関： 京都大学 iPS細胞研究所
プロジェクト/研究グループ名：幹細胞医学
URL： https://inoue.cira.kyoto-u.ac.jp
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 京都大学 iPS細胞研究所 運営交付金 | - | - |
| 理化学研究所 革新知能統合研究センター 運営費交付金 | - | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Dissection of the polygenic architecture of neuronal Aβ production in Alzheimer’s disease using induced neurons from patient iPSCs | ||
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|
