NBDC Research ID: hum0311.v6

 

研究内容の概要

目的: バイオバンク・ジャパン(BBJ)は、東京大学医科学研究所内に設置された臨床情報と生体試料(DNA・血清)のバイオバンクで、平成15(2003)年に委託事業として出発した「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」により国内12協力医療機関と協力して収集された47疾患・約20万人(第一コホート)、並びに平成25(2013)年度に開始した「オーダーメイド医療の実現プログラム」により同様の方法で収集された38疾患・約6.7万人(第二コホート)からなる我が国の重要な研究基盤である。 本研究ではBBJが管理する試料・臨床情報及びゲノム情報のさらなる利活用を目指して、試料・情報の保管、管理、提供を継続して実施するとともに、生体試料やゲノム情報、臨床情報を用いて疾患のリスクや予後、薬剤感受性に関わるバイオマーカーを同定し、個別化医療に貢献する。

方法: Asian Screening Array (ASA-24v1-0_A2)による塩基配列決定

            TOPMed r2を用いたimputationデータ(GRCh38)

            血清サンプルについてNMR装置により取得したスペクトラムの250代謝物の定量データ

            消化性潰瘍のゲノムワイド関連解析

対象: BBJ第一コホート(11,716+180,882+1,285+2,570+40,907名)、BBJ第二コホート(42,689名)、ToMMo(49,621名)、UKバイオバンク(456,327名)、FinnGen(230,635名)

URL: https://biobankjp.org/

 

データID内容制限公開日
JGAS000412 BBJ第一コホート11,716名、BBJ第二コホート42,689名のGenotypeデータ 制限公開(Type I) 2021/11/30
JGAS000541 BBJ第一コホート180,882名を男女別に7つのバッチに分けて実施したImputationデータならびにindexデータ 制限公開(Type I) 2022/07/28
JGAS000561 BBJ第一コホート1,285名の血清サンプルを対象としたNMRによるメタボロームデータ 制限公開(Type I) 2022/09/08
JGAS000561(データ追加) BBJ第一コホート2,570名の血清サンプルを対象としたNMRによるメタボロームデータ 制限公開(Type I) 2023/04/24
hum0311.v5.gwas.v1 消化性潰瘍のGWAS 非制限公開 2023/07/27
JGAS000561(データ追加) BBJ第一コホート40,907名の血清サンプルを対象としたNMRによるメタボロームデータ 制限公開(Type I) 2024/05/22

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分子データ

JGAS000412

対象

BBJ第一コホート(47疾患):11,716名

BBJ第二コホート(38疾患):42,689名

ICD10:C34, C15, C16, C18-C21, C22, C25, C23, C24, C61, C50, C53, C54, C56, C81-C86, C90-C93, I63, G45.9, I67.1, G40, J45, A15-A19, J44.9, J84.1-9, I21.0-9, I20.0, I20.1, I20.8, I20.9, R00, I44.0-3, I45.5-6, I47-I49, I50, I70.9, B18.1, B18.2, K74.6, N04, N20-N23, M80-M81, E10, E11, E88.8, E78.0-5, E78.8-9, E05.0, M05-M06, J30.1, L91.0, L20, L51.1-2, L27.0, D25, N80, R56.0, H40, H25-H26, K05, G12.2, I61, C64

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [Asian Screening Array (ASA-24v1-0_A2)]
ソース 末梢血(一部唾液)から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Infinium Asian Screening Array-24 v1.0 BeadChip Kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenomeStudio
マーカー数(QC後) 657,060 SNVs(GRCh38)
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000529
総データ量 1,020 GB(idat、csv、plink binary)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS000541

対象

BBJ第一コホート(47疾患):180,882名

ICD10:A15-A16、B16-B17.0、B18.0-B18.1、B17.1、B18.2、C15、C16、C18、C22、C23-C24、C25、C33-C34、C50、C53、C54、C56、C61、C81、D25、E05、E10、E78.0-E78.5、G12、G40-G41、H25-H26、H40-H42、I20、I21-I22、I44-I49、I50、I60、I69.0、I63、I69.3、I70、J30、J41-J44、J45-J46、J80-J84、K05、K74.3-K74.6、L00-L99、L20、M05-M06、M80-M82、N04、N20-N23、N80、R00-R9

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanOmniExpressExome、HumanOmniExpress、HumanExome]
ソース 末梢血(一部唾液)から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) HumanOmniExpressExome-8、HumanOmniExpress-12、HumanExome-12 kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア)

GenomeStudio Software

Eagle software (v2.4.1) without a reference panel

Minimac4 software (v1.0.2) 

リファレンス配列 TOPMed reference panel (Version R2 on GRC38)
フィルタリング

imputation前のQC:

Before imputation, we excluded SNPs using the following criteria:

    - Heterozygosity count for each chip < 5

    - P-value for Hardy–Weinberg equilibrium (HWE) for each chip < 1.0 x 10^-6 *

    - Genotype concordance rate with whole-genome sequencing (WGS) for 939 samples < 99.5% and its non-reference discordance rate >= 0.5%

    - Lower call rate SNPs if the position was the same when merging datasets

    - Call rate < 99%

   * P-values for chrX SNPs were calculated by using female samples

We also excluded samples using the following criteria :

    - Call Rate < 98%

    - Samples whose inferred sex was not matched with the clinical information

    - Lower call rate samples for duplicated or monozygotic twin in the dataset

    - Outliers from East Asian clusters from principal component analysis with 1KGp3v5 samples.

マーカー数(QC後)

常染色体:515,587 SNVs(GRCh38)

X染色体:11,140 SNVs(GRCh38)

Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000660
総データ量 11.1 TB (vcf、tbi)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS000561

対象

BBJ第一コホート(47疾患):1,285名 (1,286検体)+2,570名(2,573検体)+40,907名(41,411検体)  累計:43,830名 (45,270検体)

ICD10:R00、I44.0-3、I45.5-6、I47-I49、I70.9、L20、J45、I67.1、I63、G45.9、C50、I50、I21.0-9、H25-H26、C53、B18.1、B18.2、C18-C21、J44.9、L51.1-2、L27.0、E10、E11、E88.8、N80、G40、C15、D25、C23、C24、H40、E05.0、K05、R56.0、C81-C86、C90-C93、C22、J30.1、E78.0-5、E78.8-9、J84.1-9、L91.0、K74.6、C34、N04、M80-M81、C56、C25、A15-A19、C61、M05-M06、I20.1、I20.8、I20.9、C16、N20-N23、I20.0、C54

規模 メタボローム(NMR)
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Bruker [AVANCE III HD]
ソース 血清サンプル
検体情報(購入の場合) -
測定パラメータ Nightingale Healthの内製ソフトウェア(quantification library 2020)
ノイズの低減方法・補正方法 Nightingale Healthの内製ソフトウェア(quantification library 2020)
アノテーション方法 Nightingale Healthの内製ソフトウェア(quantification library 2020)
定量アルゴリズム(ソフトウェア) Nightingale Healthの内製ソフトウェア(quantification library 2020)
定量対象領域 250代謝物 (代謝物リスト
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000683
総データ量 7.1+15.3+217.9 MB(xlsx)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0311.v5.gwas.v1

対象

消化性潰瘍(ICD10:K27.9)、十二指腸潰瘍(ICD10:K26.9)、胃潰瘍(ICD10:K25.9)

  - BBJ1-180K:潰瘍(19,713名)、対照(153,178名)

  - BBJ1-12K:潰瘍(1,001名)、対照(8,617名)

  - BBJ2-42K:潰瘍(3,637名)、対照(3,4647名)

  - EAS meta-analysis:潰瘍(29,739名)、対照(240,675名)

   (BBJ180K、BBJ1-12K、BBJ2-42K、TMM-50K)

  - Cross-ancestry meta-analysis:潰瘍(52,032名)、対照(905,344名)

   (BBJ180K、BBJ1-12K、BBJ2-42K、TMM-50K、FinnGen、UKB)

※詳細はこちら

規模 genome wide variants
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform

BBJ1-180K:Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip]

BBJ1-12K、BBJ2-42K:Illumina [Infinium Asian Screening Array BeadChip]

ToMMo:Thermo Fisher [Axiom Japonica Array JPAv2]

UK Biobank:Applied Biosystems [UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array]

FinnGen:Thermo Fisher Scientific [FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど]

ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン)

BBJ:HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit、Infinium Asian Screening Array BeadChip kit

ToMMo:Axiom 2.0 Reagent kit

UK Biobank:UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array

FinnGen:FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど

遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア)

Genotype Call:GenomeStudio

Phasing:eagle2

Imputation:minimac4 [reference:1KGP p3v5 ALL]

関連解析(ソフトウェア) SAIGE(v0.44)
フィルタリング

Rsq < 0.3 および MAC < 20 のバリアントを除外

※Sample QC、Variant QCの詳細はDictionary fileをご参照ください。

メタ解析(ソフトウェア) METAL
マーカー数(QC後)

BBJ1-180K GWAS:~12,013,066 variants

BBJ1-12K GWAS:~10,836,527 variants

BBJ2-42K GWAS::~11,504,022 variants

EAS-specific meta-analysis:~13,846,852 variants

Cross-ancestry meta-analysis:~19,078,654 variants

※詳細はこちら

NBDC Dataset ID

hum0311.v5.gwas.v1

(データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックし、遷移先のサイトのファイルダウンロードリンクをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 9.7 GB
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者: 松田 浩一

所 属 機 関: 東京大学大学院 新領域創成科学研究科

プロジェクト/研究グループ名:利活用を目的とした日本疾患バイオバンクの運営・管理

URL: https://biobankjp.org/

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構(AMED) ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム(B-Cure) 利活用を目的とした日本疾患バイオバンクの運営・管理

JP20km0605001

JP23tm0624002

日本医療研究開発機構(AMED) ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 TOPMED panelを用いた高密度Imputationによる、バイオバンクジャパン18万症例のphenotype横断的解析 JP21km0405215

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 East Asian-specific and cross-ancestry genome-wide meta-analyses provide mechanistic insights into peptic ulcer disease doi: 10.1038/s41588-023-01569-7 hum0311.v5.gwas.v1
2 Genotype imputation accuracy and the quality metrics of the minor ancestry in multi-ancestry reference panels doi: 10.1093/bib/bbad509 JGAS000541

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間
小川 誠司 京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座 日本 クローン性造血と新型コロナウイルス感染症の関連性についての解析 JGAD000529 2022/08/15-2026/03/31
岡田 随象 大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学 日本 日本人由来B細胞株DNAのゲノムデータを用いた遺伝統計解析手法の研究 JGAD000529
JGAD000660
2022/09/12-2025/03/31
加藤 正樹 関西医科大学 日本 精神疾患個別化治療アルゴリズムの構築を目的とする生物学的反応因子の探索・検証試験 JGAD000529 2023/08/25-2028/06/30
福永 航也 国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部 日本 薬剤性間質性肺疾患の発症に関連するバイオマーカーの探索研究 JGAD000529
JGAD000660
2023/02/05-2026/03/31
福永 航也 国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部 日本 薬物性肝障害の発症に関連するバイオマーカーの探索研究 JGAD000529
JGAD000660
2023/02/05-2024/03/31
福永 航也 国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部 日本 横紋筋融解症の発症に関連するバイオマーカーの探索研究 JGAD000529
JGAD000660
2023/02/05-2026/03/31
福永 航也 国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部 日本 重篤な皮膚有害事象の診断・治療と遺伝子マーカーに関する研究 JGAD000529
JGAD000660
2023/02/08-2026/03/31
上辻 茂男 株式会社スタージェン 統計解析事業部 日本 斜視の遺伝的要因の検証のためのゲノムワイド関連研究 JGAD000529 2023/02/13-2027/02/28
高地 雄太 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム機能多様性分野 日本 機能性遺伝子多型の網羅的解析を介した多因子疾患の病態解明 JGAD000660 2023/04/10-2024/03/31
木村 大樹 名古屋大学大学院医学系研究科 日本 遺伝子解析による脳とこころの病気に対するかかりやすさ(発症脆弱性)や薬の効きめや副作用(治療反応性)等の解明に関する研究 JGAD000529 2023/11/17-2025/10/28
寺尾 知可史 理化学研究所生命医学研究センター 日本 ゲノミクス情報を基盤とした個別化医療の研究 JGAD000529 2023/11/21-2026/03/31
朝野 仁裕 国立循環器病研究センター 日本 循環器疾患におけるゲノム医療推進のための全国規模プラットフォームの構築 JGAD000529 2023/12/14-2035/03/31
岡本 師 東京医科歯科大学 長寿・健康人生推進センター 日本 間質性肺炎の原因あるいは関連遺伝子解析に関する前向き研究 JGAD000529 2024/04/12-2025/03/31
寺尾 知可史 静岡県立総合病院 臨床研究部 日本 ヒト形質関連遺伝因子に関する研究 JGAD000529,
JGAD000660,
JGAD000683
2024/04/17-2028/12/03
野口 恵美子 筑波大学 医学医療系遺伝医学 日本 小麦依存性運動誘発アナフィラキシーの原因遺伝子解析とそれに対応する小麦品種の探索 JGAD000529 2024/05/09-2026/03/31