NBDC Research ID: hum0295.v1
研究内容の概要
目的： 皮膚腫瘍のバイオマーカーの種類には、1）血中・尿中・体液中のマーカー、2）病変組織の病理組織学的・免疫組織学的マーカー、3）腫瘍組織の遺伝学的マーカー、4）生殖細胞系列遺伝子解析により検出される疾患感受性マーカーなどがある。血中の腫瘍マーカーは皮膚悪性腫瘍の診療に頻繁に利用されているが、早期の悪性腫瘍の検出には適していない。血中循環腫瘍細胞、cell free DNA、エクソソームなどは近年研究がすすめられているが、臨床応用は道半ばである。これらの状況を踏まえ、本研究は皮膚腫瘍の診断、治療効果、経過観察のためのバイオマーカーを探索し、その有用性を検証することを目的とする。
方法： 腫瘍のドライバー変異を検出するため、腫瘍組織と正常組織のDNAをカスタムパネル（メラノーマに関連する遺伝子およびゲノム領域 95か所をターゲットとした3,336個のプライマーペア）を用いてシーケンスした。
対象： 悪性黒色腫患者98名、脂腺母斑患者1名
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000351 | NGS（Amplicon-seq） | 制限公開（Type I） | 2024/10/25 |
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分子データ
| 対象 |
悪性黒色腫（ICD10：C21.0、C30.0、C31.9、C43.1、C43.3、C43.4、C43.5、C43.6、C43.7、C51.1、C52、C53.9、C60.9、C67.9、C69.0）：98症例 腫瘍組織：121検体（原発巣1検体：65例、原発巣2検体：2例、転移巣1検体：10例、原発巣と転移巣の両方：21例） 非腫瘍組織：98検体（末梢血もしくは唾液） 脂腺母斑（ICD10：D23.7）：1症例 腫瘍組織：3検体（脂腺母斑、毛芽種、汗孔腫） |
| 規模 | Amplicon-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 95遺伝子 |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion S5] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion Ampliseq Library Kit Plus |
| 断片化の方法 | PCR |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000465 |
| 総データ量 | 311.8 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究（研究領域提案型）『生命科学系３分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」（「ゲノム支援」）による支援を受けました。
提供者情報
研究代表者： 宇原 久
所 属 機 関： 札幌医科大学 皮膚科学講座
プロジェクト/研究グループ名： -
URL： https://web.sapmed.ac.jp/derm/patients/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | 先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム | 16H06279 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 1細胞遺伝子発現解析によるメラノーマ細胞の増殖及び免疫関連分子間の関係性の解明 | 19K08752 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 日本人メラノーマのドライバー変異と融合遺伝子の網羅的解析 | 21K08304 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | メラノーマにおける複数の変異遺伝子を候補とした個別化リキッドバイオプシー法の確立 | 22K08388 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 日本人メラノーマの包括的ゲノム解析と血中循環腫瘍細胞の解析による先制的医療 | 24K11477 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Genetic analyses of a secondary poroma and trichoblastoma in a HRAS-mutated sebaceous nevus | doi: 10.1111/1346-8138.15919 | JGAD000465 |
| 2 | Genetic characteristics of cutaneous, acral, and mucosal melanoma in Japan. | doi: 10.1002/cam4.70360 | JGAD000465 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
