NBDC Research ID: hum0267.v1
研究内容の概要
目的： 小児固形腫瘍は多様な新生物群であり、適切な治療のためには腫瘍のサブタイプを含めた正確な診断が必要である。 疾患特異的な遺伝子変異、特にユーイング肉腫におけるEWSR1-FLI1や胞巣状横紋筋肉腫におけるPAX3/7-FOXO1などの特定の融合遺伝子を同定することにより、小児固形腫瘍における診断を正確に行うことができる。さらに、腎明細胞肉腫におけるBCOR-ITDや紡錘細胞型／硬化型横紋筋肉腫におけるMYOD1 p.Leu122Argなど、サブタイプを定義する遺伝子変異が特定されている。本研究では、RNAシーケンスにより、これらの遺伝子変異（新規含む）を同定することで小児固形腫瘍の鑑別診断における臨床的有用性を評価した。
方法： 肉腫が疑われた、または肉腫と診断された小児47例においてRNAシーケンスを行い、疾患特異的な遺伝子異常について解析する（新規の遺伝子変異を含む）。
対象： 肉腫が疑われた小児47症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000284 | NGS（RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2025/02/12 |
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分子データ
| 対象 |
肉腫が疑われた小児（ICD10）：47症例 横紋筋肉腫（C499）19例、Ewing肉腫（C419）8例、未分化肉腫（C499）5例、悪性ラブドイド腫瘍（C809）3例、上衣腫（C719）2例、腎明細胞肉腫（C64）、胎児性横紋筋型腎芽腫（C64）、炎症性筋線維芽細胞性腫瘍（-）、ランゲルハンス細胞組織球症（C966）、脂肪肉腫（C499）、悪性末梢神経鞘腫（C479）、神経芽腫（C749）、NUT carcinoma（C80.9）、皮下脂肪識炎様T細胞リンパ腫（C863）、滑膜肉腫（C499）各1例 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext Ultra RNA Library Prep Kit for Illumina |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 75 bp x 2 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000390 |
| 総データ量 | 205.6 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 若松 学
所 属 機 関： 名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas | doi: 10.1038/s41525-021-00210-y | JGAD000390 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
