NBDC Research ID: hum0249.v1

 

研究内容の概要

目的: 硬組織・結合組織関連疾患患者由来iPS細胞を用いた疾患メカニズムの解明および治療法開発

方法: 疾患iPS細胞を用いたCap Analysis of Gene Expression(CAGE)-seq

対象: 鎖骨頭蓋骨異形成症

 

データID内容制限公開日
JGAS000248 NGS(CAGE-seq) 制限公開(Type I) 2020/09/01

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分子データ

JGAS000248

対象

鎖骨頭蓋骨異形成症(ICD10:Q870):3症例

    頬粘膜線維芽細胞から樹立したiPS細胞から分化させた骨芽細胞:2症例(2検体)

    頬粘膜線維芽細胞から樹立したiPS細胞に対して遺伝子編集により変異を正常化させたiPS細胞から分化させた骨芽細胞:1症例(1検体)

規模 CAGE-seq
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [NextSeq 500]
ライブラリソース iPS細胞から分化させた骨芽細胞から抽出したRNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) nAnT-iCAGE プロトコル
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 47 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000348
総データ量 39 GB(fastq)
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提供者情報

研究代表者: 東 俊文

所 属 機 関: 東京歯科大学 生化学講座

プロジェクト/研究グループ名: 顎骨疾患プロジェクト

URL: http://www.tdc.ac.jp/college/activity/branding/tabid/659/Default.aspx

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
科学研究費助成事業 基盤研究(C) 新概念に基づく骨芽細胞分化制御機構の解明と鎖骨頭蓋骨異形成症に対する治療薬の開発 19K10063
科学研究費助成事業 基盤研究(B) 疾患iPS細胞を用いたGNAS-cAMP経路の骨芽細胞分化石灰化メカニズム解明 18H03007
東京歯科大学顎骨疾患プロジェクト研究助成

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 CAGE-seq analysis of osteoblast derived from cleidocranial dysplasia human induced pluripotent stem cells doi: 10.1016/j.bone.2020.115582 JGAD000348
2

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間