研究内容の概要

目的： 小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子を、ゲノムワイド関連解析（GWAS）等を用いて同定し、その発症機序の解明に資する

方法： GWAS

対象： 対照健常者419名、および、成人期に移行した症例も含め小児期に発症したネフローゼ症候群224症例

データID	内容	制限	公開日
hum0126.v1.gwas.v1	小児ネフローゼ症候群224症例および対照419名のGWAS	非制限公開	2018/04/27

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分子データ


対象	小児ネフローゼ症候群（ICD10：N049）：224症例対照健常者：419名
規模	genome wide SNPs
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Affymetrix [Japonica Array v1]
ソース	末梢血から抽出したDNA
検体情報（購入の場合）	-
調整試薬（キット名、バージョン）	Axiom 2.0 Reagent kit
遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア）	Axiom Analysis suite 1.0.0.3
フィルタリング	Sample Call rate < 0.97, SNP call rate < 0.97, HWE P < 0.0001, MAF < 0.05
マーカー数（QC後）	495,887 SNPs（hg19）
NBDC Dataset ID	hum0126.v1.gwas.v1 （データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） Dictionary file
総データ量	11.6 MB
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。

研究代表者： 飯島一誠

所属機関： 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野

プロジェクト/研究グループ名： The Research Consortium on Genetics of Childhood Idiopathic Nephrotic Syndrome in Japan

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
日本医療研究開発機構（AMED）ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業	小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子及び薬剤感受性遺伝子同定研究	JP17km0405108