NBDC Research ID: hum0126.v2
研究内容の概要
目的： 小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子を、ゲノムワイド関連解析（GWAS）等を用いて同定し、その発症機序の解明に資する
方法： GWAS
対象： 対照健常者419名、および、成人期に移行した症例も含め小児期に発症したネフローゼ症候群224症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0126.v1.gwas.v1 | 小児ネフローゼ症候群224症例および対照419名のGWAS | 非制限公開 | 2018/04/27 |
| hum0126.v2.imp-gwas.v1 | 小児ネフローゼ症候群987症例および対照3,206名のGWAS | 非制限公開 | 2020/09/01 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 |
小児ネフローゼ症候群（ICD10：N049）：224症例 対照健常者：419名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Japonica Array v1] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Axiom 2.0 Reagent kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Axiom Analysis suite 1.0.0.3 |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.97, SNP call rate < 0.97, HWE P < 0.0001, MAF < 0.05 |
| マーカー数（QC後） | 495,887 SNPs（hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 11.6 MB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
小児ネフローゼ症候群（ICD10：N049）：987症例 対照健常者：3,206名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Japonica Array v1 / v2] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Axiom 2.0 Reagent kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Axiom Analysis suite 1.0.0.3 |
| フィルタリング |
Sample Call rate < 0.97, SNP call rate < 0.97, HWE P < 0.0001, MAF < 0.05 Imputation quality (Rsq) < 0.5 |
| マーカー数（QC後） | 6,834,340 SNPs（hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 459 MB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 飯島 一誠
所 属 機 関： 神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 小児科学分野
プロジェクト/研究グループ名： The Research Consortium on Genetics of Childhood Idiopathic Nephrotic Syndrome in Japan
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 | 小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子及び薬剤感受性遺伝子同定研究 | JP17km0405108 |
| 科学研究費助成事業 国際共同研究加速基金（国際共同研究強化（Ｂ）） | 小児ネフローゼ症候群疾患感受性遺伝子及び薬剤感受性遺伝子同定のための国際共同研究 | 18KK0244 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Strong Association of the HLA-DR/DQ Locus with Childhood Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome in the Japanese Population. | doi: 10.1681/ASN.2017080859 | hum0126.v1.gwas.v1 |
| 2 | Common risk variants in NPHS1 and TNFSF15 are associated with childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome. | doi: 10.1016/j.kint.2020.05.029 | hum0126.v2.imp-gwas.v1 |
