NBDC Research ID: hum0099.v1
研究内容の概要
目的：ヒト免疫細胞における遺伝子多型と遺伝子発現の関連解析
方法：5種類の免疫細胞（CD4陽性T細胞、CD8陽性T細胞、B細胞、NK細胞、単球）からtotal RNAを、全血からgenomic DNAとtotal RNAを精製し、genotypingおよびRNA-seqを実施した。
対象： 日本人健常者 105名（男性21名、女性84名）、1名につき6 サンプル（5種類の免疫細胞+全血）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000085 | RNA-seqによる遺伝子発現量データ（FPKM情報） | 制限公開（Type I） | 2017/04/24 |
| hum0099.v1.eqtl.v1 | eQTL解析の結果：各varinatの対象遺伝子に対する統計量（effect size, P-value等）のまとめ | 非制限公開 | 2017/04/24 |
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分子データ
| 対象 |
健常者：105名（男性21名、女性84名） 5種類の免疫細胞（CD4陽性T細胞、CD8陽性T細胞、B細胞、NK細胞、単球）および全血（計6サンプルずつ） |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 5種類の免疫細胞（CD4陽性T細胞、CD8陽性T細胞、B細胞、NK細胞、単球）および全血より抽出したtotal RNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Stranded mRNA Library Prep Kits (Illumina) |
| 断片化の方法 | 熱変性 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 125 bp |
| クオリティコントロール方法（除外基準） | Total read counts < 2 x 107 、Mapping rates < 90%、Mean inter-sample correlation coefficients < 0.94 |
| マッピング方法 | Tophat2 |
| リファレンス配列 | GRCh37 |
| 遺伝子構造・新規の転写産物推定・発現量算出方法 | Cufflinks + Gencode version 19 gene model (in FPKM unit) |
| 総リード数 / ユニークにマップされたリード数 | 平均 4.52 x 107 / 4.39 x 107 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000085 |
| 総データ量 | 53 MB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 健常者：105名（男性21名、女性84名） |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium OmniExpressExome BeadChips] |
| ソース | 全血より抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina Infinium OmniExpressExome BeadChips kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| Imputation方法 | IMPUTE2 + 1000 Genomes Phase 1 v3 |
| フィルタリング | MAF≥0.05, average maximum posterior probability ≥ 0.9, INFO ≥ 0.4 (5,600,101 variants) |
| マーカー数(QC後) | 563,436 SNPs（reference sequence: hg19） |
| NBDC Dataset ID | hum0099.v1.eqtl.v1 |
| 総データ量 | 1778.8 MB (txt) |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者（所属機関）：
山本 一彦（東京大学大学院 医学系研究科 アレルギー・リウマチ内科）
久保 充明（理化学研究所 統合生命医科学研究センター 疾患多様性医科学研究部門）
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 武田薬品工業株式会社との共同研究 | eQTLを基礎とした創薬標的の探索と治療法の開発 | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Polygenic burdens on cell-specific pathways underlie the risk of rheumatoid arthritis | doi:10.1038/ng.3885 |
JGAD000085 hum0099.v1.eqtl.v1 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| Kyuyoung Song | University of Ulsan college of medicine | JGAD000085 | 2018/08/06-2019/06/05 | ||
| 角田 達彦 | 東京医科歯科大学・難治疾患研究所・医科学数理分野 | オーダーメイド医療のためのビッグデータ解析に関する研究 | JGAD000085 | 2018/12/18-2021/06/19 | |
| 角田 達彦 | 東京医科歯科大学・難治疾患研究所・医科学数理分野 | オーダーメイド医療のためのシーケンス、画像データなどの解析に関する研究 | JGAD000085 | 2019/06/06-2023/08/31 | |
| 高地 雄太 | 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム機能多様性分野 | 日本 | 機能性遺伝子多型の網羅的解析を介した多因子疾患の病態解明 | JGAD000085 | 2023/04/10-2024/03/31 |
