研究内容の概要

目的： HLA遺伝子型推定に用いる日本人健常者参照データの作成

方法： 6番染色体単腕上のMHC領域内SNPの遺伝子型をIllumina（HumanOmniExpress BeadChip, HumanExome BeadChip, Immunochip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip）を用いて決定し、また、HLA 7座位（HLA-A/C/B/DRB1/DQB1/DPA1/DPB1）のアリルをWAKFlow HLA typing kitを用いて決定した。

対象： 日本人健常者908名

URL： http://biobankjp.org/index.html

データID	内容	制限	公開日
JGAS000018	HLAアリルおよびHLA領域内SNPの遺伝子型決定	制限公開（Type I）	2015/06/02

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分子データ

JGAS000018


対象	日本人健常者：908名
規模	Target Capture
対象領域（Target Captureの場合）	HLA領域（chr6:29,000,000-34,000,000, NCBI36）対象変異数：8563個（SNP：7176個, HLA 2-digit/4-digit：202個, HLA amino acid polymorphisms：1185個） HLA座位：HLA-A, -C, -B, -DRB1, -DQB1, -DPA1, -DPB1
Platform	Illumina [HumanOmniExpress BeadChip, HumanExome BeadChip, Immunochip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip], WAKFlow HLA typing kit
ソース	末梢血から抽出したgDNA
検体情報（購入の場合）	-
調整試薬（キット名、バージョン）	Illumina [HumanOmniExpress BeadChip, HumanExome BeadChip, Immunochip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip], WAKFlow HLA typing kit
遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア）	GenCall software（GenomeStudio）
フィルタリング	Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE-P < 1x10^-6
マーカー数(QC後)	8563 SNPs（NCBI36）
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID	JGAD000018
総データ量	50 MB
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

提供者情報

研究代表者： 久保充明

所属機関： 理化学研究所統合生命医科学研究センター

プロジェクト/研究グループ名： 基盤技術開発研究チーム、統計解析研究チーム

URL： http://www.ims.riken.jp/

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
文部科学省科学技術試験研究委託事業費	オーダーメイド医療の実現プログラム（第3期）	-

	タイトル	DOI	データID
1	Construction of a population-specific HLA imputation reference panel and its application to Graves’ disease risk in Japanese	doi:10.1038/ng.3310	JGAD000018

制限公開データの利用者一覧

研究代表者	所属機関	利用データID	利用期間
河野隆志	国立がん研究センター研究所	JGAD000018	2016/02/15-2019/12/31
三森経世	京都大学医学研究科臨床免疫学講座	JGAD000018	2016/06/06-2021/03/13
野口恵美子	筑波大学医学医療系遺伝医学	JGAD000018	2016/08/25-2022/04/01

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