NBDC Research ID: hum0014.v12
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研究内容の概要
目的： 日本人における疾患関連遺伝子の特定
方法： Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip、HumanOmniExpress-12 BeadChip、HumanExome BeadChip、 OmniExpressExome Beadchip（Illumina社）、high-density oligonucleotide arrays （Perlegen Sciences社）、もしくはインベーダー法（Hologic Japan社）により遺伝子型を決定し、心筋梗塞、２型糖尿病、アトピー性皮膚炎、心房細動、Body Mass Index（BMI）、開放隅角緑内障、58形質、初潮・閉経年齢に関するゲノムワイド関連解析（Genome Wide Association Study：GWAS）や２型糖尿病腎症GWASに関するメタ解析を実施。また、Illumina社 HiSeq2500を用いて、BBJ第1コホート1026名の全ゲノムシークエンス（Whole Genome Sequencing：WGS）および遺伝性乳がん原因11遺伝子翻訳領域のTarget Capture Sequencingを実施した。
対象： オーダーメイド医療実現化プロジェクトおよびオーダーメイド医療の実現プログラム参加者
URL： http://www.biobankjp.org/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0014.v1.freq.v1 |
心筋梗塞1666症例および 対照健常者3198名のGWAS |
非制限公開 | 2014/09/30 |
| hum0014.v2.jsnp.934ctrl.v1 |
健常者934名の遺伝子型カウント情報 （JSNPのデータ） |
非制限公開 | 2015/12/28 |
| 35疾患 |
35疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報 （JSNPのデータ） |
非制限公開 | 2015/12/28 |
| hum0014.v2.jsnp.182ec.v1 |
食道がん182症例の遺伝子型カウント情報 （JSNPのデータ） |
非制限公開 | 2015/12/28 |
| hum0014.v2.jsnp.92als.v1 |
筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報 （JSNPのデータ） |
非制限公開 | 2015/12/28 |
| hum0014.v3.T2DM-1.v1 |
２型糖尿病9817症例および 対照者6763名のGWAS |
非制限公開 | 2016/01/28 |
| hum0014.v3.T2DM-2.v1 |
２型糖尿病5646症例および 対照者19,420名のGWAS |
非制限公開 | 2016/01/28 |
| hum0014.v4.AD.v1 |
アトピー性皮膚炎患者1472症例および 対照者7966名のGWAS |
非制限公開 | 2016/02/02 |
| hum0014.v5.AF.v1 | 心房細動患者8180症例および対照者28,612名のGWAS | 非制限公開 | 2017/05/18 |
| JGAS000101 | 心房細動患者8180症例のPhenotypeデータ、Genotypeデータ | 制限公開（Type I） | 2017/05/18 |
| hum0014.v6.158k.v1 | 158,284名のBMIのGWAS | 非制限公開 | 2017/09/08 |
| JGAS000114 |
158,284名のBMIデータ 182,505名のGenotypeデータ |
制限公開（Type I） | 2017/09/08 |
| hum0014.v7.POAG.v1 |
開放隅角緑内障3980症例および 対照者18,815名のGWAS |
非制限公開 | 2018/04/04 |
| hum0014.v8.58qt.v1 | 162,255名の58臨床検査値のGWAS | 非制限公開 | 2018/05/01 |
| JGAS000114 | 162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ | 制限公開（Type I） | 2018/05/01 |
| 初潮年齢データを有する女性67,029名および閉経年齢データを有する女性43,861名のGWAS | 非制限公開 | 2018/08/07 | |
| JGAS000114 | BBJ第1コホート1026名のWGSデータ | 制限公開（Type I） | 2018/08/13 |
| JGAS000140 | 乳がん7,104症例と対照者23,731名の遺伝性乳がん原因11遺伝子翻訳領域のTarget Capture Sequencingデータ | 制限公開（Type I） | 2018/10/16 |
| hum0014.v12.T2DMwN.v1 |
２型糖尿病腎症2,809症例および ２型糖尿病対照5,592症例のGWASメタ解析 |
非制限公開 | 2018/12/10 |
※リリース情報はこちら
※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 | 心筋梗塞：1666症例、対照健常者：3198名 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Human610-Quad BeadChip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina Human610-Quad Beadchip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 |
| マーカー数(QC後) | 455,781 SNPs （hg18/GRCh36） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 71.3 MB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 健常者：934名（JSNP） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina HumanHap550v3 Genotyping BeadChip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 |
| マーカー数(QC後) | 515,286 SNPs |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 32.2 MB（zip [xls]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
35疾患（JSNP）
| 対象 |
悪性腫瘍 （肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん） 心血管系疾患 （心不全、心筋梗塞，不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症） 脳血管障害 （脳梗塞、脳動脈瘤） 呼吸器疾患 （間質性肺炎＆肺線維症、肺気腫、気管支喘息） 慢性肝疾患 （C型慢性肝炎、肝硬変） 眼疾患 （白内障、緑内障） その他 （てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、 骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、 過敏性症候群（薬疹）、高脂血症、糖尿病、バセドウ病） 各約190症例 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Perlegen Sciences [high-density oligonucleotide arrays] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | - |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | - |
| フィルタリング | - |
| マーカー数(QC後) | 約20万SNPs （b129） |
| データセット |
悪性腫瘍 （肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん） 心血管系疾患 （心不全、心筋梗塞、不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症） 呼吸器疾患 （間質性肺炎＆肺線維症、肺気腫、気管支喘息） その他 （てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、 骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、 （データのダウンロードは上記疾患名をクリックしてください） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
*各SNVの染色体上のポジションはdbSNP build 129に基づいています。他のbuildに基づいた位置情報を希望される場合はお問い合わせください。
| 対象 | 食道がん：182症例（JSNP） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina HumanHap550v3 Genotyping BeadChip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 |
| マーカー数(QC後) | 503,734 SNPs |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 6.6 MB（zip [txt]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 筋萎縮性側索硬化症：92症例（JSNP） |
| 規模 | large-scale case-control association study |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Hologic Japan [Invader] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Invader assay system（Third Wave Technologies） |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | ABI PRISM SDS versions 2.0 - 2.2 |
| フィルタリング | SNP call rate ≥ 0.95（疾患群、対照群）, HWE P ≥1.0 x 10^-2（対照群） |
| マーカー数(QC後) | 48,939 SNPs |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 3.2 MB（zip [txt]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
２型糖尿病：9817症例、 対照者：6763名（健常者および糖尿病を合併していない脳動脈瘤、食道がん、子宮体がん、肺気腫、緑内障の患者） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [OmniExpressExome Beadchip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina OmniExpressExome Beadchip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, MAF < 0.01 HWE P < 1 x 10^-6 in control |
| マーカー数(QC後) | 552,915 SNPs （hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 84.0 MB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
２型糖尿病：5646症例、 対照者：19,420名 （糖尿病を合併していない大腸-直腸がん、乳がん、前立腺がん、肺がん、胃がん、 閉塞性動脈硬化症、不整脈、脳梗塞、心筋梗塞、胆嚢・胆管がん、膵がん、過敏性症候群（薬疹）、 関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、肝がん、肝硬変、骨粗鬆症、子宮筋腫の患者） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Human610-Quad BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina Human610-Quad Beadchip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, MAF < 0.01 HWE P < 1 x 10^-6 in control |
| マーカー数(QC後) | 479,088 SNPs （hg18） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 72.6 MB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
アトピー性皮膚炎：1472症例、 対照者：7966名（健常者およびアトピー性皮膚炎と気管支喘息のいずれも合併していない脳動脈瘤、食道がん、子宮体がん、肺気腫、緑内障の患者） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress-12 BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress-12 BeadChip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | minimac [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2dat [GWAS] |
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC：リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 |
| マーカー数(QC後) | 約770万 SNVs（hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 |
ADGWAS_auto.txt （525 MB） ADGWAS_X_females.txt （17 MB） ADGWAS_X_males.txt （15 MB） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
心房細動：8180症例 対照者：28,612名 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] GenCall software（GenomeStudio） |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2dat [GWAS] |
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC：リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 R square < 0.9 |
| マーカー数(QC後) | 約500万 SNVs（hg19） |
| Phenotype情報 | 性別、年齢 |
|
NBDC Data Set ID / Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
【GWAS集計情報】 （データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） 【個別データ（心房細動群のみ）】 Phenotype：JGAD000101 Genotype：JGAD000102 |
| 総データ量 |
GWAS：485 MB（txt） Phenotype、Genotype：1 GB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000114 / hum0014.v6.158k.v1
| 対象 | 182,505名（内、BMI研究で使用した対象数：158,284名） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] GenCall software（GenomeStudio） |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2qtl (v1.1.3) |
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 Imputation referenceのQC: 以下の条件に該当するSNVはreferenceから除外: 1) HWE P < 1 x 10^-6、2) MAF < 0.01 Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外。 |
| マーカー数(QC後) |
常染色体：約600万 SNVs (hg19) X染色体：約15万 SNVs (hg19) |
|
NBDC Data Set ID / Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
【GWAS】 （データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） 【個別データ】 Phenotypeデータ（BMI）：JGAD000124 Genotypeデータ：JGAD000123 |
| 総データ量 |
GWAS：406 MB（zip） Phenotypeデータ（BMI）：3.32 MB（txt.gz） Genotypeデータ：26.3 GB（csv.gz） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
開放隅角緑内障（ICD10：H401）：3980症例（男性：1,997、女性：1,983） 対照者：18,815名（男性：7,817、女性：10,998） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | minimac（ver. 0.1.1）[imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2dat（ver. 1.0.19） |
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.5%, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC：リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 Imputation後のQC：Imputation quality (Rsq) < 0.7を除外。 さらに、ベータが4未満もしくは4を超えるものは公開用に除外。 |
| マーカー数(QC後) |
常染色体：5,961,428 SNPs（hg19） 男性X染色体：147,351 SNPs（hg19） 女性X染色体：147,353 SNPs（hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 113 MB（txt.zip） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000114 / hum0014.v8.58qt.v1
| 対象 | 162,255名の58臨床検査値 | ||
| 規模 | genome wide SNVs | ||
| 対象領域（Target Captureの場合） | - | ||
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip] | ||
| ソース | 末梢血から抽出したDNA | ||
| 検体情報（購入の場合） | - | ||
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit | ||
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] GenCall software（GenomeStudio） |
||
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2qtl（v1.1.3） | ||
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 Imputation referenceのQC: 以下の条件に該当するSNVはreferenceから除外: 1) HWE P < 1 x 10^-6、2) MAF < 0.01 Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外。 |
||
| マーカー数(QC後) |
常染色体：5,961,600 SNVs（hg19） X染色体：147,353 SNVs（hg19） |
||
|
NBDC Data Set ID / Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
血糖・脂質関連 | 総コレステロール | JGAD000144 |
| HDLコレステロール | JGAD000145 | ||
| LDLコレステロール | JGAD000146 | ||
| 中性脂肪 | JGAD000147 | ||
| 血糖 | JGAD000148 | ||
| ヘモグロビンA1c | JGAD000149 | ||
| 血清蛋白質 | 総蛋白 | JGAD000150 | |
| アルブミン | JGAD000151 | ||
| 非アルブミン蛋白 | JGAD000152 | ||
| アルブミン/グロブリン比 | JGAD000153 | ||
| 腎機能 | 尿素窒素 | JGAD000154 | |
| 血清クレアチニン | JGAD000155 | ||
| 推算糸球体濾過量 | JGAD000156 | ||
| 尿酸 | JGAD000157 | ||
| 電解質 | ナトリウム | JGAD000158 | |
| カリウム | JGAD000159 | ||
| クロール | JGAD000160 | ||
| カルシウム | JGAD000161 | ||
| 無機リン | JGAD000162 | ||
| 肝機能 | 総ビリルビン | JGAD000163 | |
| 硫酸亜鉛混濁試験 | JGAD000164 | ||
| アスパラギン酸アミノ基転移酵素 | JGAD000165 | ||
| アラニンアミノ基転移酵素 | JGAD000166 | ||
| アルカリフォスファターゼ | JGAD000167 | ||
| ガンマグルタミルトランスフェラーゼ | JGAD000168 | ||
| その他の検査値 | 活性化部分トロンボプラスチン時間 | JGAD000169 | |
| プロトロンビン時間 | JGAD000170 | ||
| フィブリノーゲン | JGAD000171 | ||
| クレアチンキナーゼ | JGAD000172 | ||
| 乳酸脱水素酵素 | JGAD000173 | ||
| C反応性蛋白 | JGAD000174 | ||
| 血球数 | 白血球数 | JGAD000175 | |
| 好中球数 | JGAD000176 | ||
| 好酸球数 | JGAD000177 | ||
| 好塩基球数 | JGAD000178 | ||
| 単球数 | JGAD000179 | ||
| リンパ球数 | JGAD000180 | ||
| 赤血球数 | JGAD000181 | ||
| ヘモグロビン濃度 | JGAD000182 | ||
| ヘマトクリット値 | JGAD000183 | ||
| 平均赤血球容積 | JGAD000184 | ||
| 平均赤血球ヘモグロビン量 | JGAD000185 | ||
| 平均赤血球ヘモグロビン濃度 | JGAD000186 | ||
| 血小板数 | JGAD000187 | ||
| 血圧 | 収縮期血圧 | JGAD000188 | |
| 拡張期血圧 | JGAD000189 | ||
| 平均血圧 | JGAD000190 | ||
| 脈圧 | JGAD000191 | ||
| 心エコー | 心室中隔壁厚 | JGAD000192 | |
| 後壁厚 | JGAD000193 | ||
| 左室拡張末期径 | JGAD000194 | ||
| 左室収縮末期径 | JGAD000195 | ||
| 左室心筋重量 | JGAD000196 | ||
| 左室心筋重量係数 | JGAD000197 | ||
| 相対的壁厚 | JGAD000198 | ||
| 左室内径短縮率 | JGAD000199 | ||
| 左室駆出率 | JGAD000200 | ||
| E/A比 | JGAD000201 | ||
|
（GWAS統計情報のダウンロードは上記形質名をクリックしてください） |
|||
| 総データ量 |
GWAS：平均 123 MB（zip） Phenotypeデータ（58形質）：平均 2.4 MB（txt.gz） |
||
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy | ||
hum0014.v9.Men.v1 / hum0014.v9.MP.v1
| 対象 |
初潮年齢データを有する女性67,029名 閉経年齢データを有する女性43,861名 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] GenCall software（GenomeStudio） |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2qtl (v1.1.3) |
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.5%, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC：リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 Imputation後のQC：Imputation quality (Rsq) < 0.7を除外。 さらに、ベータが4未満もしくは4を超えるものは公開用に除外。 |
| マーカー数(QC後) | 9,296,729 SNPs (hg19) |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 |
初潮：181 MB（txt.gz） 閉経：186 MB（txt.gz） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者：1,026名 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq2500] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 160 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000220 |
| 総データ量 | 73 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※日本人集団ゲノム関連解析情報データベース「Jenger」にて、当該データの概要データ（アリル頻度情報）をダウンロードできます。
| 対象 |
乳がん（ICD10：C509）：7,104症例 対照者：23,731名 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 遺伝性乳がんの原因11遺伝子（ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, STK11, TP53）の翻訳領域 |
| Platform | Illumina [HiSeq2500] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | 2X Platinum Multiplex PCR Master Mix (Thermo Fisher Scientific)を用いたmultiplex PCRで対象遺伝子領域を抽出し、2nd PCRにより、KAPA HiFi DNA Polymeraseを用いてHiSeqに必要なバーコード配列およびアダプター配列を付加 *1 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp x 2 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000209 |
| 総データ量 | 1 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※1 Hum Mol Genet. 25,:5027-5034 (2016)
| 対象 |
[GWAS-1] ２型糖尿病腎症：2,380症例、２型糖尿病対照（腎症非発症群）：5,234症例 [GWAS-2] ２型糖尿病腎症：429症例、２型糖尿病対照（腎症非発症群）：358症例 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [OmniExpressExome Beadchip / Human610-Quad BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） |
Illumina OmniExpressExome Beadchip kit Illumina Human610-Quad Beadchip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
MACH and Minimac（1000 Genomes phased JPT, CHB and Han Chinese South data n = 275, March 2012） GenCall software（GenomeStudio） |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2dat |
| フィルタリング |
sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.1%, 対照者群で HWE P < 1 x 10-6 |
| マーカー数(QC後) | 7,521,072 SNPs（hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 310 MB（csv.zip） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 久保 充明
所 属 機 関： 理化学研究所 統合生命医科学研究センター 疾患多様性医科学研究部門
プロジェクト/研究グループ名： オーダーメイド医療の実現プログラム
URL： http://www.biobankjp.org/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 文部科学省 科学技術試験研究委託事業費 | オーダーメイド医療の実現プログラム（第3期） | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A genome-wide association study identifies PLCL2 and AP3D1-DOT1L-SF3A2 as new susceptibility loci for myocardial infarction in Japanese. | doi:10.1038/ejhg.2014.110 | hum0014.v1.freq.v1 |
| 2 | A functional variant in ZNF512B is associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis in Japanese. | doi:10.1093/hmg/ddr268 | hum0014.v2.jsnp.92als.v1 |
| 3 | Functional variants in ADH1B and ALDH2 coupled with alcohol and smoking synergistically enhance esophageal cancer risk. | doi: 10.1053/j.gastro.2009.07.070 | hum0014.v2.jsnp.182ec.v1 |
| 4 | SNPs in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes in East Asian and European populations. | doi: 10.1038/ng.208 | T2DM (JSNP) |
| 5 | Common variants in a novel gene, FONG on chromosome 2q33.1 confer risk of osteoporosis in Japanese. | doi: 10.1371/journal.pone.0019641 | Osteoporosis (JSNP) |
| 6 | Genome-wide association studies in the Japanese population identify seven novel loci for type 2 diabetes. | doi: 10.1038/ncomms10531 | |
| 7 | Multi-ancestry genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis. | doi: 10.1038/ng.3424 | hum0014.v4.AD.v1 |
| 8 | Genome-wide association study identifies eight new susceptibility loci for atopic dermatitis in the Japanese population. | doi: 10.1038/ng.2438 | hum0014.v4.AD.v1 |
| 9 | Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population. | doi: 10.1038/ng.3842 | hum0014.v5.AF.v1 |
| 10 | Genome-wide association study identifies 112 new loci for body mass index in the Japanese population. | doi:10.1038/ng.3951 | |
| 11 | Genome-wide association study identifies seven novel susceptibility loci for primary open-angle glaucoma. | doi: 10.1093/hmg/ddy053 | hum0014.v7.POAG.v1 |
| 12 | Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases. | doi:10.1038/s41588-018-0047-6 | |
| 13 | Elucidating the genetic architecture of reproductive ageing in the Japanese population | doi: 10.1038/s41467-018-04398-z | |
| 14 | Deep whole-genome sequencing reveals recent selection signatures linked to evolution and disease risk of Japanese. | doi: 10.1038/s41467-018-03274-0 | JGAD000220 |
| 15 | Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. | doi: 10.1038/s41467-018-06581-8 | JGAD000209 |
| 16 | A Variant within the FTO confers susceptibility to diabetic nephropathy in Japanese patients with type 2 diabetes | doi: 10.1371/journal.pone.0208654 | hum0014.v12.T2DMwN.v1 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
| Mark Daly | Broad Institute of MIT and Harvard | JGAD000101, JGAD000102, JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2018/09/11-2023/07/31 |
| 岡田 随象 | 大阪大学大学院医学系研究科・遺伝統計学 | JGAD000101, JGAD000102, JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2018/09/20-2021/03/31 |
| 上辻 茂雄 | 株式会社スタージェン | JGAD000123 | 2018/10/04-2019/03/31 |
| 徳永 勝士 | 東京大学大学院医学系研究科人類遺伝学教室 | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2018/11/13-2026/11/08 |
| 角田 達彦 | 東京医科歯科大学・難治疾患研究所・医科学数理分野 | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2018/12/18-2020/03/31 |
