NBDC Research ID: hum0014.v1
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研究内容の概要
目的： 日本人における心筋梗塞関連遺伝子の特定
方法： Illumina Human610-Quad BeadChipとHumanHap550v3 Genotyping BeadChipを使用して
約45万6千個の一塩基多型（Single Nucleotide Variants：SNVs）の遺伝子型を決定後
ゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study：GWAS）を実施
対象： 心筋梗塞患者1666人、対照健常者3198人
URL： http://www.biobankjp.org/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0014.v1.freq.v1 | 心筋梗塞のGWAS | 非制限公開 | 2014/9/30 |
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分子データ
| 対象 | 心筋梗塞患者1666人、対照健常者3198人 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
- |
| Platform | Illumina [Human610-Quad BeadChip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina Human610-Quad Beadchip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software (GenomeStudio) |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 |
| マーカー数(QC後) | 455,781 SNPs (hg18/GRCh36) |
| NBDC Data Set ID |
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| 総データ量 | 71.3MB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） |
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞 (Acknowledgement)に記載して下さい。詳しくはこちら。
提供者情報
研究代表者： 久保 充明
所 属 機 関： 理化学研究所統合生命医科学研究センター 疾患多様性医科学研究部門
プロジェクト/研究グループ名： オーダーメイド医療の実現プログラム
URL： http://www.biobankjp.org/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
|
文部科学省科学技術試験研究委託事業費 |
オーダーメイド医療の実現プログラム（第3期） |
- |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A genome-wide association study identifies PLCL2 and AP3D1-DOT1L-SF3A2 as new susceptibility loci for myocardial infarction in Japanese. | doi:10.1038/ejhg.2014.110 | hum0014.v1.freq.v1 |
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