NBDC Research ID: hum0005.v6
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研究内容の概要
目的： 様々な難聴および外耳・中耳・内耳奇形の原因遺伝子変異の解明と臨床診断への応用
方法： 既知の難聴関連遺伝子領域の塩基配列を、Ion PGM、IonProton、HiSeq 2000を用いて決定する
対象： 症候群性難聴（Usher症候群）：17症例
非症候群性難聴：39症例（制限公開）＋5症例（非制限公開）＋19症例（制限公開）＋19症例（制限公開）＋39症例（制限公開）＋1症例（制限公開）＋28症例（制限公開）＋7症例（制限公開）＋26症例（制限公開）
URL： http://www.shinshu-jibi.jp/specialty/specialty01
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| DRA001273 | NGS (Target Capture) | 非制限公開 | 2014/01/27 |
| JGAS000032 | NGS (Target Capture) | 制限公開（Type I） | 2017/02/24 |
| DRA003791 | NGS (Target Capture) | 非制限公開 | 2017/02/24 |
| JGAS000093 | NGS (Target Capture) | 制限公開（Type I） | 2017/06/19 |
| JGAS000123 |
NGS (Target Capture) |
制限公開（Type I） | 2018/02/13 |
| JGAS000166 |
NGS (Target Capture) |
制限公開（Type I） | 2019/04/18 |
| JGAS000191 | NGS (Target Capture) | 制限公開（Type I） | 2021/07/30 |
| JGAS000192 |
NGS (Target Capture) |
制限公開（Type I） | 2021/07/30 |
| JGAS000200 | NGS (Target Capture) | 制限公開（Type I） | 2021/07/30 |
| JGAS000201 |
NGS (Target Capture) |
制限公開（Type I） | 2021/07/30 |
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分子データ
| 対象 | 症候群性難聴（Usher症候群）：17症例 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
9遺伝子領域 (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS[USH1G], USH2A, GPR98[USH2C], DFNB31[USH2D], CLRN[USH3A]) |
| Platform | Life technologies [Ion PGM] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Custom kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| DDBJ Sequence Read Archive ID | DRA001273 |
| 総データ量 | 726.6 MB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞 (Acknowledgement)に記載して下さい。記載例はこちら。
JGAS000032、JGAS000093、JGAS000123、JGAS000166、JGAS000191、JGAS000192、JGAS000201
| 対象 | 非症候群性難聴（ICD10：H90）：39症例（JGAS000032）に19症例（JGAS000093）、16症例（JGAS000123）、37症例（JGAS000166）、1症例（JGAS000191）、9症例（JGAS000192）（1症例はJGAS000032と重複）、および7症例（JGAS000201）追加 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
69遺伝子領域 (ACTG1, CABP2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN) |
| Platform | Life technologies [Ion PGM/IonProton] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Custom Panel, Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | |
| 総データ量 |
JGAD000032：13.73 GB（fastq） JGAD000093：6 GB（fastq） JGAD000134：18 GB（fastq） JGAD000244：18 GB（fastq） JGAD000274：292 MB（fastq） JGAD000275：14.3 GB（fastq） JGAD000286：57 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。
| 対象 | 非症候群性難聴（ICD10：H90）：5症例 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
69遺伝子領域 (ACTG1, CABP2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN) |
| Platform | Life technologies [Ion PGM] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Custom Panel, Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| DDBJ Sequence Read Archive ID | DRA003791 |
| 総データ量 | 412.5 MB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞 (Acknowledgement)に記載して下さい。記載例はこちら。
JGAS000123、JGAS000166、JGAS000192、JGAS000201
| 対象 | 非症候群性難聴（ICD10：H90）：3症例（JGAS000123）に2症例（JGAS000166）、2症例（JGAS000192）、および4症例（JGAS000201）追加 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
(ACTG1, AIFM1, ALMS1, ATP2B2, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A2, CRYL1, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, ESPN, ESSRB, EYA1, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PJVK, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, MIR96, MIR182, MIR183, MTRNR1, MTTS1) |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Agilent Sure Select XT |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | |
| 総データ量 |
JGAD000134：18 GB（fastq） JGAD000244：18 GB（fastq） JGAD000275：14.3 GB（fastq） JGAD000286：57 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。
JGAS000192、JGAS000200、JGAS000201
| 対象 | 非症候群性難聴（ICD10：H90）：17症例（JGAS000192）、7症例（JGAS000200）、15症例（JGAS000201） |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
63遺伝子領域 （ACTG1, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN） |
| Platform | Life technologies [Ion PGM/IonProton] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Custom Panel, Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | |
| 総データ量 |
JGAD000275：14.3 GB（fastq） JGAD000285：2 GB（fastq） JGAD000286：57 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。
提供者情報
研究代表者： 宇佐美 真一
所 属 機 関： 信州大学 医学部 人工聴覚器学講座
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
|
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 |
Usher症候群に関する調査研究 | H22－難治-一般-058 |
|
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業 |
遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究 | H24－難治（難）-一般-032 |
|
厚生労働科学研究費補助金 障害者対策総合研究事業 障害者対策総合研究開発事業（感覚器障害分野） |
新しい難聴遺伝子診断システムの開発および臨床応用に関する研究 | H25-感覚-一般-002 |
|
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 |
難治性聴覚障害に関する調査研究 | H26-難治等（難）-一般-032 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 科学的エビデンスに基づいた遺伝性難聴の治療法確立に関する調査研究 | 16ek0109114h0002 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 | 感覚器障害領域を対象とした統合型臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究 | 16kk0205010h0001 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 遺伝性難聴の診療ガイドライン改定に向けた診断・治療エビデンスの創出 | 18ek0109363h0001 |
|
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業 |
難治性聴覚障害に関する調査研究 | H29-難治等（難）-一般-031 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Massively parallel DNA sequencing facilitates diagnosis of patients with Usher syndrome type 1. | doi: 10.1371/journal.pone.0090688 | DRA001273 |
| 2 | An effective screening strategy for deafness in combination with a next-generation sequencing platform: a consecutive analysis. | doi: 10.1038/jhg.2015.143 | JGAD000032 |
| 3 | Frequency of Usher syndrome type 1 in deaf children by massively parallel DNA sequencing. | doi: 10.1038/jhg.2015.168 | DRA003791 |
| 4 | POU4F3 mutation screening in Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis identified novel variants associated with autosomal dominant hearing loss | doi: 10.1371/journal.pone.0177636 | JGAD000093 |
| 5 | WFS1 mutation screening in a large series of Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis. | doi: 10.1371/journal.pone.0193359 | JGAD000134（69遺伝子領域・90遺伝子領域） |
| 6 | OTOF mutation analysis with massively parallel DNA sequencing in 2,265 Japanese sensorineural hearing loss patients. | doi: 10.1371/journal.pone.0215932 | JGAD000244（69遺伝子領域・90遺伝子領域） |
| 7 | Detailed Clinical Features of Deafness Caused by a Claudin-14 Variant. | doi: 10.3390/ijms20184579 | JGAD000274 |
| 8 | Mutational Spectrum and Clinical Features of Patients with LOXHD1 Variants Identified in an 8074 Hearing Loss Patient Cohort. | doi: 10.3390/genes10100735 | JGAD000275（69遺伝子領域・63遺伝子領域・90遺伝子領域） |
| 9 | Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss. | doi: 10.3390/genes10090715 | JGAD000285 |
| 10 | The Prevalence and Clinical Characteristics of TECTA-Associated Autosomal Dominant Hearing Loss. | doi: 10.3390/genes10100744 | JGAD000286（69遺伝子領域・63遺伝子領域・90遺伝子領域） |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|
