データセット ID
NHA000209
- データの種類
- 多発性硬化症のGWAS統計量
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 1.2 GB
- ファイル形式
- TXT
- ZIP
- 研究
- hum0197
- 公開日
- 2026-07-31
- 更新日
- 2026-07-31
- Secondary ID
- hum0197.v31.MS-gwas.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0197.v31.MS-gwas.v1.zip | 1.2 GB | ||
| hum0197_ | Dictionary file | 1.2 KB |
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- 多発性硬化症（MS）（ICD10：G35）：
日本人集団 MS 688症例、対照健常者205,199名
ヨーロッパ人集団 MS 27,572症例、対照健常者1,436,801名
アフリカ人集団 MS 819症例、対照健常者155,904名
アメリカ人集団（MS 295症例、対照健常者45,569名）を加えた多祖先集団 MS 29,374症例、対照健常者1,843,563名 - 健康状態混在
- 対象者数1,872,937 (人数)
- 対象集団アフリカ系、アメリカ人、ヨーロッパ人、日本人
- 疾患
- 多発性硬化症（MS） (G35)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- プラットフォーム
- Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Illumina Infinium Asian Screening Array - QC・フィルタリング
- Sample QC:
日本人集団: We excluded samples with a genotyping call rate < 0.98. We included samples of estimated East Asian ancestry, based on principal component analysis (PCA)
UK Biobank: We included samples based on the following criteria: (1) concordant with sex information, (2) genotyping call rate > 0.95, (3) heterozygosity rate < +3 S.D., and (4) the white British subset previously reported.
All of Us: We included samples based on the following criteria: (1) genotyping call rate > 0.98, (2) heterozygosity rate < +3 S.D., and (3) subjects of European, African and American ancestries identified by PCA-based criteria.
Genomics England: We included samples of European ancestry, identified by PCA-based criteria.
Post-imputation QC:
We excluded variants with Rsq < 0.7 or minor allele frequency (MAF) < 0.5% (1% for All of Us) . - インピュテーション
- ハプロタイプフェージング: SHAPEIT4
インピュテーション: Minimac4 - 解析方法
- 遺伝子型決定: GenomeStudio
関連解析: SAIGE、REGENIE、METAL - バリアント数
- 日本人集団: 8,858,017 variants
ヨーロッパ人集団: 9,970,295 variants
アフリカ人集団: 12,996,649 variants
多祖先集団: 19,056,190 variants