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NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000197

データの種類
JPSC-AD研究参加者のGWAS集計情報
アクセス制限
非制限公開
総データ量
161 MB
ファイル形式
  • Markdown
  • ZIP
研究
hum0466
公開日
2024-11-20
更新日
2024-11-20
Secondary ID
hum0466.v1.gwas.v1

このデータセットに紐づく非制限公開ファイル

ファイル名ラベルサイズURL のコピー
Readme_2024_JPSC-AD_WML-GWAS.mdDictionary file3.5 KB
hum0466.v1.gwas.v1.zip161 MB

解析手法

Genotyping by array (GWAS)

材料と対象者
JPSC-AD研究(ICD10:R90.8)参加者: 9,479名
  • 対象者数
    9479 (人数)
疾患
JPSC-AD研究 (R908)
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
N/A
プラットフォーム
Illumina Japanese Screening Array
QC・フィルタリング
Sample QC: Gender discrepancy, sample call rate <98%, close relatives, and outliers (distance > 10sd short, 11sd long) were excluded.
Genotyping QC:Hardy-Weinberg equilibrium >1.0x10⁻⁶, call rate >99%, monomorphic, minor allele count <5, and frequency difference >6% with reference panel were excluded.
Imputation後 QC:Variants with minor allele frequency (MAF) <0.5% and Rsq <0.7 were excluded.
インピュテーション
Imputation reference panel: BioBank Japan(1,037名)+1000ゲノムプロジェクト(2,504名)(hum0014)
解析方法
Genotype call: GenomeStudio
Genotype imputation: Minimac4 v1.0.0
バリアント数
8,495,153 variants