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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000189

データの種類
消化性潰瘍のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
10.4 GB
ファイル形式
  • TXT
  • TSV
  • DOCX
研究
hum0311
公開日
2023-07-27
更新日
2023-07-27
Secondary ID
hum0311.v5.gwas.v1

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hum0311.v5.both ulcers.BBJ1-12K.txt.gzグループ: BBJ1-12K / 疾患名: 十二指腸潰瘍かつ胃潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 102名／8,617名 / マーカー数: 10,761,349517 MB
hum0311.v5.both ulcers.BBJ1-180K.txt.gzグループ: BBJ1-180K / 疾患名: 十二指腸潰瘍かつ胃潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 1,867名／153,178名 / マーカー数: 11,997,806582 MB
hum0311.v5.both ulcers.BBJ2-42K.txt.gzグループ: BBJ2-42K / 疾患名: 十二指腸潰瘍かつ胃潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 387名／34,647名 / マーカー数: 11,483,634558 MB
hum0311.v5.both ulcers.EAS.tsv.gzグループ: East Asian meta-analysis (EAS) / 疾患名: 十二指腸潰瘍かつ胃潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 3,197名／240,675名 / マーカー数: 13,806,061332 MB
hum0311.v5.duodenal ulcers only.BBJ1-180K.txt.gzグループ: BBJ1-180K / 疾患名: 十二指腸潰瘍のみ / 対象疾患罹患者／対照者: 5,300名／153,178名 / マーカー数: 12,000,909581 MB
hum0311.v5.duodenal ulcers.BBJ1-12K.txt.gzグループ: BBJ1-12K / 疾患名: 十二指腸潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 383名／8,617名 / マーカー数: 10,785,946507 MB
hum0311.v5.duodenal ulcers.BBJ1-180K.txt.gzグループ: BBJ1-180K / 疾患名: 十二指腸潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 7,167名／153,178名 / マーカー数: 12,002,536581 MB
hum0311.v5.duodenal ulcers.BBJ2-42K.txt.gzグループ: BBJ2-42K / 疾患名: 十二指腸潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 1,488名／34,647名 / マーカー数: 11,490,965559 MB
hum0311.v5.duodenal ulcers.EAS.tsv.gzグループ: East Asian meta-analysis (EAS) / 疾患名: 十二指腸潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 11,964名／240,675名 / マーカー数: 13,821,513322 MB
hum0311.v5.duodenal ulcers.EAS_EUR.tsv.gzグループ: Cross-ancestry meta-analysis (EAS and EUR) / 疾患名: 十二指腸潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 17,117名／867,208名 / マーカー数: 19,009,727419 MB
hum0311.v5.gastric ulcers only.BBJ1-180K.txt.gzグループ: BBJ1-180K / 疾患名: 胃潰瘍のみ / 対象疾患罹患者／対照者: 12,546名／153,178名 / マーカー数: 12,007,257581 MB
hum0311.v5.gastric ulcers.BBJ1-12K.txt.gzグループ: BBJ1-12K / 疾患名: 胃潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 720名／8,617名 / マーカー数: 10,814,879522 MB
hum0311.v5.gastric ulcers.BBJ1-180K.txt.gzグループ: BBJ1-180K / 疾患名: 胃潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 14,413名／153,178名 / マーカー数: 12,008,854581 MB
hum0311.v5.gastric ulcers.BBJ2-42K.txt.gzグループ: BBJ2-42K / 疾患名: 胃潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 2,536名／34,647名 / マーカー数: 11,497,440559 MB
hum0311.v5.gastric ulcers.EAS.tsv.gzグループ: East Asian meta-analysis (EAS) / 疾患名: 胃潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 20,972名／240,675名 / マーカー数: 13,833,037326 MB
hum0311.v5.gastric ulcers.EAS_EUR.tsv.gzグループ: Cross-ancestry meta-analysis (EAS and EUR) / 疾患名: 胃潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 28,682名／867,208名 / マーカー数: 19,018,413418 MB
hum0311.v5.peptic ulcer disease.EAS.tsv.gzグループ: East Asian meta-analysis (EAS) / 疾患名: 消化性潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 29,739名／240,675名 / マーカー数: 13,846,852325 MB
hum0311.v5.peptic ulcer disease.EAS_EUR.tsv.gzグループ: Cross-ancestry meta-analysis (EAS and EUR) / 疾患名: 消化性潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 52,032名／905,344名 / マーカー数: 19,078,654419 MB
hum0311.v5.peptic ulcer.BBJ1-12K.txt.gzグループ: BBJ1-12K / 疾患名: 消化性潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 1,001名／8,617名 / マーカー数: 10,836,527523 MB
hum0311.v5.peptic ulcer.BBJ1-180K.txt.gzグループ: BBJ1-180K / 疾患名: 消化性潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 19,713名／153,178名 / マーカー数: 12,013,066581 MB
hum0311.v5.peptic ulcer.BBJ2-42K.txt.gzグループ: BBJ2-42K / 疾患名: 消化性潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 3,637名／34,647名 / マーカー数: 11,504,022559 MB

解析手法

Genotyping by array (GWAS)

材料と対象者
消化性潰瘍（ICD10：K27.9）、十二指腸潰瘍（ICD10：K26.9）、胃潰瘍（ICD10：K25.9）
- BBJ1-180K：潰瘍（19,713名）、対照（153,178名）
- BBJ1-12K：潰瘍（1,001名）、対照（8,617名）
- BBJ2-42K：潰瘍（3,637名）、対照（3,4647名）
- EAS meta-analysis：潰瘍（29,739名）、対照（240,675名）
（BBJ180K、BBJ1-12K、BBJ2-42K、TMM-50K）
- Cross-ancestry meta-analysis：潰瘍（52,032名）、対照（905,344名）
（BBJ180K、BBJ1-12K、BBJ2-42K、TMM-50K、FinnGen、UKB）
※詳細はこちら
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    957,376 (人数)
  • コホート
    BioBank Japan、FinnGen、Tohoku Medical Megabank、UK Biobank
  • 対象集団
    東アジア人、ヨーロッパ人
疾患
消化性潰瘍 (K279)
十二指腸潰瘍 (K269)
胃潰瘍 (K259)
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
実験方法
Genotyping by array
試薬キット
FinnGen1 ThermoFisher Array
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
Infinium Asian Screening Array Kit
UK BiLEVE Axiom Array
UK Biobank Axiom Array
Axiom 2.0 Reagent Kit
プラットフォーム
Affymetrix Japonica Array
Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array
Applied Biosystems UK Biobank Axiom Array
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Illumina Infinium Asian Screening Array
Thermo Fisher Scientific FinnGen1 ThermoFisher Array
QC・フィルタリング
Rsq < 0.3 および MAC < 20 のバリアントを除外
※Sample QC、Variant QCの詳細はDictionary fileをご参照ください。
インピュテーション
Phasing: eagle2
Imputation: minimac4 [reference: 1KGP p3v5 ALL]
解析方法
Genotype Call: GenomeStudio
バリアント数
BBJ1-180K GWAS: 12,013,066 variants (約)
BBJ1-12K GWAS: 10,836,527 variants (約)
BBJ2-42K GWAS: 11,504,022 variants (約)
EAS特異的メタ解析: 13,846,852 variants (約)
多祖先メタ解析: 19,078,654 variants (約)
利用ポリシー
NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)