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NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000186

データの種類
水疱性類天疱瘡のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
43.0 MB
ファイル形式
  • XLSX
  • ZIP
研究
hum0163
公開日
2023-04-21
更新日
2023-04-21
Secondary ID
hum0163.v3.BPgwas.v1

このデータセットに紐づく非制限公開ファイル

ファイル名ラベルサイズURL のコピー
hum0163.v3.BPgwas.v1.zip43.0 MB
hum0163.v3_gwas_header.xlsxDictionary file9.8 KB

解析手法

Genotyping by array

材料と対象者
水疱性類天疱瘡(ICD10:L12.0):90症例
対照健常者(日本人由来B細胞株):737検体
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    827 (混在)
  • 対象集団
    日本人
疾患
水疱性類天疱瘡 (L120)
試料説明
水疱性類天疱瘡患者の末梢血およびB細胞株から抽出したDNA
  • 組織
    B cell line、末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
細胞株
Japanese B cell line
試料の入手元
日本人由来B細胞株(PSC細胞株):財団法人ヒューマンサイエンス振興財団より購入
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
プラットフォーム
Illumina HumanOmniExpressExome
参照ゲノム
GRCh37
QC・フィルタリング
sample call rate < 0.99、SNP call rate < 0.99、HWE-P < 1x10^-6
解析方法
GenCall software(GenomeStudio)
バリアント数
526,267 SNPs (常染色体)