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NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000175

データの種類
AESD症例のGWAS統計情報
アクセス制限
非制限公開
総データ量
9.0 MB
ファイル形式
  • XLSX
  • ZIP
研究
hum0347
公開日
2022-07-15
更新日
2022-07-15
Secondary ID
hum0347.v2.gwas.v1

このデータセットに紐づく非制限公開ファイル

ファイル名ラベルサイズURL のコピー
hum0347.v2.gwas.v1.zip9.0 MB
hum0347_header_definition.xlsxDictionary file10.8 KB

解析手法

Genotyping by array

材料と対象者
けいれん重積型急性脳症 (ICD-10:G934):254症例
対照健常者:799名
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    1053 (人数)
疾患
けいれん重積型急性脳症 (G934)
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
Axiom 2.0 Reagent Kit
プラットフォーム
Affymetrix Japonica Array
参照ゲノム
GRCh37
QC・フィルタリング
以下の条件のものを除外:
サンプルQC:
(1) Sample Call rate < 0.97
(2) 血縁関係者(PI_HAT > 0.1875)
(3) サンプル集団中主成分分析により、見かけ上外れ値となったサンプル
SNP QC:
(1) SNP call rate < 0.99
(2) HWE P < 0.0001
(3) MAF < 0.05
(4) 性染色体とミトコンドリア上に位置しているSNP
解析方法
Affymetrix Power Tools ver. 1.18.2
バリアント数
常染色体: 445,917 SNPs