データセット ID
NHA000171
- データの種類
- 頭蓋内胚細胞腫瘍のGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 228 MB
- ファイル形式
- DOCX
- ZIP
- 研究
- hum0197
- 公開日
- 2022-06-10
- 更新日
- 2022-06-10
- Secondary ID
- hum0197.v9.gwas.GCT.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| header_ | Dictionary file | 23.4 KB | |
| hum0197.v9.gwas.GCT.v1.zip | 228 MB |
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- 頭蓋内胚細胞腫瘍（ICD10：C719）：133症例
対照者：762名 - 健康状態混在
- 対象者数895 (人数)
- 疾患
- 頭蓋内胚細胞腫瘍 (C719)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Infinium Asian Screening Array Kit
- プラットフォーム
- Illumina Infinium Asian Screening Array
- QC・フィルタリング
- サンプルQC：
① 検体毎のgenotyping call rate < 0.97、② PI_HAT > 0.17、③ 非東アジア系、に該当する場合除外
バリアントQC：
① genotyping call rate < 0.99、② minor allele count < 5、③ P-value for Hardy-Weinberg equilibrium in controls < 1.0 × 10^−5 、④ > 10% allele frequency difference with the imputation reference panel or the allele frequency panel of Tohoku Medical Megabank Project、に該当する場合除外
インピュテーション後のQC：
① Rsq < 0.7、② minor allele frequency < 0.5%、に該当する場合除外 - インピュテーション
- ハプロタイプフェージング: shapeit2 for haplotype phasing
インピュテーション: minimac3 - 解析方法
- 遺伝子型決定: GenomeStudio
PLINK2 - バリアント数
- 7,803,874 (常染色体のバリアント)
181,867 (X染色体のバリアント) - 加工データの種類
- GWAS 要約統計量