データセット ID
NHA000163
- データの種類
- 79形質のFine-mapping
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 4.1 GB
- ファイル形式
- HTML
- ZIP
- 研究
- hum0197
- 公開日
- 2021-12-21
- 更新日
- 2021-12-21
- Secondary ID
- hum0197.v5.finemap.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0197.v5.finemap.MI.v1.zip | 形質名: 心筋梗塞 / 略称: MI / ICD10: I21/I22/I23/I24/I25 | 54.4 MB | |
| hum0197.v5.finemap.MON.v1.zip | 形質名: 単球数 / 略称: Mono | 75.3 MB | |
| hum0197.v5.finemap.MP.v1.zip | 形質名: 閉経年齢 / 略称: Age_at_Menopause | 24.6 MB | |
| hum0197.v5.finemap.MT.v1.zip | 形質名: 悪性腫瘍 / 略称: Malignant_Neoplasms / ICD10: C00-C97 | 12.3 MB | |
| hum0197.v5.finemap.Men.v1.zip | 形質名: 初潮年齢 / 略称: Age_at_Menarche | 18.6 MB | |
| hum0197.v5.finemap.NAP.v1.zip | 形質名: 非アルブミン蛋白 / 略称: NAP | 83.3 MB | |
| hum0197.v5.finemap.NEU.v1.zip | 形質名: 好中球数 / 略称: Neutro | 36.9 MB | |
| hum0197.v5.finemap.P.v1.zip | 形質名: リン / 略称: P | 8.5 MB | |
| hum0197.v5.finemap.PAD.v1.zip | 形質名: 閉塞性動脈硬化症(ASO) / 略称: PAD / ICD10: I73.9 | 4.7 MB | |
| hum0197.v5.finemap.PLT.v1.zip | 形質名: 血小板数 / 略称: Plt | 192 MB | |
| hum0197.v5.finemap.PP.v1.zip | 形質名: 脈圧 / 略称: PP | 30.0 MB | |
| hum0197.v5.finemap.PrC.v1.zip | 形質名: 前立腺癌 / 略称: PrC / ICD10: C61 | 33.4 MB | |
| hum0197.v5.finemap.RA.v1.zip | 形質名: 関節リウマチ / 略称: RA / ICD10: M06 | 8.3 MB | |
| hum0197.v5.finemap.RBC.v1.zip | 形質名: 赤血球数 / 略称: RBC | 125 MB | |
| hum0197.v5.finemap.SBP.v1.zip | 形質名: 収縮期血圧 / 略称: SBP | 46.5 MB | |
| hum0197.v5.finemap.T1D.v1.zip | 形質名: 1型糖尿病 / 略称: T1D / ICD10: E10 | 3.0 MB | |
| hum0197.v5.finemap.T2D.v1.zip | 形質名: 2型糖尿病 / 略称: T2D / ICD10: E11 | 135 MB | |
| hum0197.v5.finemap.TBil.v1.zip | 形質名: 総ビリルビン / 略称: Tbil | 19.1 MB | |
| hum0197.v5.finemap.TC.v1.zip | 形質名: 総コレステロール / 略称: TC | 61.9 MB | |
| hum0197.v5.finemap.TG.v1.zip | 形質名: 中性脂肪 / 略称: TG | 40.2 MB | |
| hum0197.v5.finemap.TP.v1.zip | 形質名: 総蛋白 / 略称: TP | 49.4 MB | |
| hum0197.v5.finemap.UA.v1.zip | 形質名: 尿酸 / 略称: UA | 55.5 MB | |
| hum0197.v5.finemap.UF.v1.zip | 形質名: 子宮筋腫 / 略称: UF / ICD10: D25 | 27.9 MB | |
| hum0197.v5.finemap.Uro.v1.zip | 形質名: 尿管結石 / 略称: Urolithiasis / ICD10: N20.0/N20.2 | 24.5 MB | |
| hum0197.v5.finemap.WBC.v1.zip | 形質名: 白血球数 / 略称: WBC | 107 MB | |
| hum0197.v5.finemap.cpd.v1.zip | 形質名: 喫煙本数 / 略称: Smoking_CPD | 7.8 MB | |
| hum0197.v5.finemap.eGFR.v1.zip | 形質名: 推算糸球体濾過量 / 略称: eGFR | 69.4 MB | |
| hum0197.v5.finemap.ens.v1.zip | 形質名: 喫煙歴 / 略称: Smoking_Ever_Never | 1.6 MB | |
| hum0197.v5.finemap.sCr.v1.zip | 形質名: 血清クレアチニン / 略称: sCr | 118 MB | |
| hum0197_ | Dictionary file | 36.5 KB |
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解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- バイオバンク・ジャパン（179,000名）
形質数：79 - 健康状態混在
- 対象者数179,000 (人数)
- コホートBioBank Japan
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit - プラットフォーム
- Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome - 参照ゲノム
- GRCh37
- QC・フィルタリング
- GWAS: We included imputed variants with Rsq > 0.7. For binary traits, variants with MAC < 10 were additionally excluded.
Fine-mapping: We defined fine-mapping regions based on a 3 Mb window around each lead variant and merged regions if they overlapped. We excluded the major histocompatibility complex (MHC) region (chr 6: 25-36 Mb) from analysis due to extensive LD structure in the region. For each method, we only included variants from successfully fine-mapped regions while excluding those from failed regions (e.g., due to conversion failure or available memory restrictions). - インピュテーション
- Eagle、Minimac3
- 解析方法
- GWAS: For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM was used with the same covariates.
Fine-mapping: FINEMAP and SuSiE were used with GWAS summary statistics and in-sample dosage LD, allowing up to 10 causal variants per region. - バリアント数
- 13,531,752 variants
- 表現型データの有無
- あり