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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000162

データの種類
215形質のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
567 GB
ファイル形式
  • HTML
  • ZIP
研究
hum0197
公開日
2021-03-22
更新日
2021-03-22
Secondary ID
hum0197.v3.gwas.v1

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表示件数
20
2050100

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hum0197.v3.BBJ.Ca.v1.zipカテゴリー: 電解質 / 形質名: カルシウム / 略称: Ca591 MB
hum0197.v3.BBJ.Car.v1.zip疾患名: 心肥大 / 略称: Cardiomegaly / ICD10: I51.71.6 GB
hum0197.v3.BBJ.Cat.v1.zip疾患名: 白内障 / 略称: Cataract / ICD10: H25/H261.6 GB
hum0197.v3.BBJ.CeAn.v1.zip疾患名: 脳動脈瘤 / 略称: CeAn / ICD10: I67.11.6 GB
hum0197.v3.BBJ.CeC.v1.zip疾患名: 子宮頸癌 / 略称: CeC / ICD10: C531.5 GB
hum0197.v3.BBJ.ChG.v1.zip疾患名: 慢性糸球体腎炎 / 略称: Chronic_Glomerulonephritis / ICD10: N031.5 GB
hum0197.v3.BBJ.ChP.v1.zip疾患名: 慢性膵炎 / 略称: Chronic_Pancreatitis / ICD10: K861.6 GB
hum0197.v3.BBJ.ChS.v1.zip疾患名: 慢性副鼻腔炎 / 略称: Chronic_Sinusitis / ICD10: J321.6 GB
hum0197.v3.BBJ.Cho.v1.zip疾患名: 胆のう炎 / 略称: Cholecystitis / ICD10: K80.0/K80.1/K80.4/K811.6 GB
hum0197.v3.BBJ.Cir.v1.zip疾患名: 肝硬変 / 略称: Cirrhosis / ICD10: K74.61.6 GB
hum0197.v3.BBJ.Co.v1.zip疾患名: 便秘症 / 略称: Constipation / ICD10: K59.01.6 GB
hum0197.v3.BBJ.Cys.v1.zip疾患名: 膀胱炎 / 略称: Cystitis / ICD10: N30.01.6 GB
hum0197.v3.BBJ.DBP.v1.zipカテゴリー: 血圧 / 形質名: 拡張期血圧 / 略称: DBP591 MB
hum0197.v3.BBJ.DC.v1.zip疾患名: 拡張型心筋症 / 略称: Dilated_Cardiomyopathy / ICD10: I42.01.5 GB
hum0197.v3.BBJ.DN.v1.zip疾患名: 糖尿病性腎症 / 略称: DM_Nephropathy / ICD10: E11.21.5 GB
hum0197.v3.BBJ.Dep.v1.zip疾患名: うつ病 / 略称: Depression / ICD10: F331.6 GB
hum0197.v3.BBJ.Dip.v1.zip疾患名: ジフテリア / 略称: Diphtheria / ICD10: A361.5 GB
hum0197.v3.BBJ.Dys.v1.zip疾患名: 赤痢 / 略称: Dysentery / ICD10: A03.91.6 GB
hum0197.v3.BBJ.EC.v1.zip疾患名: 食道癌 / 略称: EsC / ICD10: C151.6 GB
hum0197.v3.BBJ.EM.v1.zip疾患名: 子宮内膜症 / 略称: Endometriosis / ICD10: N801.6 GB

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解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者
バイオバンク・ジャパン（179,000名）、UKバイオバンク（361,000名）、FinnGen（136,000名）
形質数：220
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    676,000 (人数)
  • コホート
    BioBank Japan、FinnGen、UK Biobank
  • 対象集団
    イギリス人、フィンランド人、日本人
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
FinnGen1 ThermoFisher Array
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
UK BiLEVE Axiom Array
UK Biobank Axiom Array
プラットフォーム
Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array
Applied Biosystems UK Biobank Axiom Array
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Thermo Fisher Scientific FinnGen1 ThermoFisher Array
QC・フィルタリング
BBJ：We included imputed variants with Rsq > 0.7.
UK Biobank：We excluded the variants with (i) INFO score ≤ 0.8, (ii) MAF ≤ 0.0001 (except for missense and protein-truncating variants annotated by VEP, which were excluded if MAF ≤ 1 × 10-6), and (iii) PHWE ≤ 1 × 10-10.
FinnGen：We excluded variants with an imputation INFO score < 0.8 or MAF < 0.0001.
インピュテーション
BBJ：Eagle、Minimac3
UK Biobank：IMPUTE4
FinnGen：beagle4.1
解析方法
For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM or plink software was used with the same covariates.
バリアント数
BBJ: 13,530,797 variants
UK Biobank: 13,791,467 variants
FinnGen: 16,859,359 variants
表現型データの有無
あり
利用ポリシー
NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)