データセット ID
NHA000162
- データの種類
- 215形質のGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 567 GB
- ファイル形式
- HTML
- ZIP
- 研究
- hum0197
- 公開日
- 2021-03-22
- 更新日
- 2021-03-22
- Secondary ID
- hum0197.v3.gwas.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0197.v3.EUR.Hype.v1.zip | 疾患名: 甲状腺機能亢進症 / 略称: Hyperthyroidism / ICD10: E05 | 522 MB | |
| hum0197.v3.EUR.Hypo.v1.zip | 疾患名: 甲状腺機能低下症 / 略称: Hypothyroidism / ICD10: E03 | 513 MB | |
| hum0197.v3.EUR.IDA.v1.zip | 疾患名: 鉄欠乏性貧血 / 略称: Iron_Deficiency_Anemia / ICD10: D50 | 517 MB | |
| hum0197.v3.EUR.IH.v1.zip | 疾患名: 脳内出血 / 略称: Intracerebral_Hemorrhage / ICD10: I61 | 525 MB | |
| hum0197.v3.EUR.ILD.v1.zip | 疾患名: 間質性肺炎 / 略称: ILD / ICD10: J84.1/J84.8/J84.9 | 524 MB | |
| hum0197.v3.EUR.IN.v1.zip | 疾患名: IgA腎症 / 略称: IgA_nephritis / ICD10: N02.8 | 521 MB | |
| hum0197.v3.EUR.IS.v1.zip | 疾患名: 脳梗塞 / 略称: IS / ICD10: I63 | 516 MB | |
| hum0197.v3.EUR.ITP.v1.zip | 疾患名: 特発性血小板減少性紫斑病 / 略称: Idiopathic_Thrombocytopenic_Purpura / ICD10: D69.3 | 530 MB | |
| hum0197.v3.EUR.Ile.v1.zip | 疾患名: 腸閉塞 / 略称: Ileus / ICD10: K56 | 521 MB | |
| hum0197.v3.EUR.InH.v1.zip | 疾患名: 鼠径ヘルニア / 略称: Ing_hernia / ICD10: K40 | 519 MB | |
| hum0197.v3.EUR.Ins.v1.zip | 疾患名: 不眠症 / 略称: Insomnia / ICD10: F51.0 | 524 MB | |
| hum0197.v3.EUR.Iri.v1.zip | 疾患名: 虹彩炎 / 略称: Iritis / ICD10: H20 | 522 MB | |
| hum0197.v3.EUR.JRA.v1.zip | 疾患名: 若年性関節リウマチ(JRA) / 略称: JRA / ICD10: M08 | 531 MB | |
| hum0197.v3.EUR.Kel.v1.zip | 疾患名: ケロイド / 略称: Keloid / ICD10: L91.0 | 528 MB | |
| hum0197.v3.EUR.LiC.v1.zip | 疾患名: 肝癌 / 略称: HepC / ICD10: C22.0 | 517 MB | |
| hum0197.v3.EUR.LuC.v1.zip | 疾患名: 肺癌 / 略称: LuC / ICD10: C34 | 523 MB | |
| hum0197.v3.EUR.MA.v1.zip | 疾患名: 金属アレルギー / 略称: Metal_allergy / ICD10: L23.0 | 1.6 GB | |
| hum0197.v3.EUR.MG.v1.zip | 疾患名: 重症筋無力症 / 略称: MG / ICD10: G70.0 | 1.5 GB | |
| hum0197.v3.EUR.MI.v1.zip | 疾患名: 心筋梗塞 / 略称: MI / ICD10: I21/I22/I23/I24/I25 | 516 MB | |
| hum0197.v3.EUR.ML.v1.zip | 疾患名: 悪性リンパ腫 / 略称: Malignant_Lymphoma / ICD10: C81/C82/C83/C84/C85/ C86/C88/C90/C91/C92/ C93/C94/C95/C96 | 524 MB |
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解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- バイオバンク・ジャパン（179,000名）、UKバイオバンク（361,000名）、FinnGen（136,000名）
形質数：220 - 健康状態混在
- 対象者数676,000 (人数)
- コホートBioBank Japan、FinnGen、UK Biobank
- 対象集団イギリス人、フィンランド人、日本人
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- FinnGen1 ThermoFisher Array
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
UK BiLEVE Axiom Array
UK Biobank Axiom Array - プラットフォーム
- Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array
Applied Biosystems UK Biobank Axiom Array
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Thermo Fisher Scientific FinnGen1 ThermoFisher Array - QC・フィルタリング
- BBJ：We included imputed variants with Rsq > 0.7.
UK Biobank：We excluded the variants with (i) INFO score ≤ 0.8, (ii) MAF ≤ 0.0001 (except for missense and protein-truncating variants annotated by VEP, which were excluded if MAF ≤ 1 × 10-6), and (iii) PHWE ≤ 1 × 10-10.
FinnGen：We excluded variants with an imputation INFO score < 0.8 or MAF < 0.0001. - インピュテーション
- BBJ：Eagle、Minimac3
UK Biobank：IMPUTE4
FinnGen：beagle4.1 - 解析方法
- For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM or plink software was used with the same covariates.
- バリアント数
- BBJ: 13,530,797 variants
UK Biobank: 13,791,467 variants
FinnGen: 16,859,359 variants - 表現型データの有無
- あり