データセット ID
NHA000086
- データの種類
- 炎症性腸疾患1221症例に対するチオプリン製剤による副作用（白血球減少症、脱毛症）の有無に関するGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 289 MB
- ファイル形式
- XLSX
- ZIP
- 研究
- hum0166
- 公開日
- 2019-07-30
- 更新日
- 2019-07-30
- Secondary ID
- hum0166.v1.gwas.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0166.v1.gwas.v1.zip | 289 MB | ||
| hum0166.v1.gwas.v1_ | Dictionary file | 11.2 KB |
解析手法
Genotyping by array
- 材料と対象者
- 炎症性腸疾患：1221＋2680 症例
クローン病（ICD10：K509）：516＋1175 症例
潰瘍性大腸炎（ICD10：K519）：674＋1459 症例
腸管ベーチェット病（ICD10：M352）：16＋43 症例
炎症性腸疾患（分類不能）（ICD10：K523）：15＋3 症例 - 健康状態罹患
- 対象者数3901 (人数)
- 疾患
- クローン病 (K509)
潰瘍性大腸炎 (K519)
腸管ベーチェット病 (M352)
炎症性腸疾患（分類不能） (K523) - 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Axiom 2.0 Reagent Kit
- プラットフォーム
- Affymetrix Japonica Array
- 参照ゲノム
- GRCh37
- QC・フィルタリング
- ・SNVs with low imputation quality
(with a posterior genotype probability of < 0.8 for each genotype or with info score < 0.5 for each variant)
・call rate < 0.97
・minor allele frequency (MAF) < 0.01 or 0.05
(0.01 for GWASs of > 50 cases, 0.05 for GWASs of low-frequency adverse events or conditional GWASs on rs116855232)
・Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) p < 1 × 10^−6 - インピュテーション
- ・EAGLE (v 2.4) for prephasing
・IMPUTE4 (v 1.0) ＋ 2KJPN (reference panel) - 解析方法
- Affymetrix Power Tools (version 1.16.1, Affymetrix)
- バリアント数
- 5,831,032 SNPs