データセット ID
JGAD001129
- データの種類
- NGS（Targeted DNA-seq、Targeted RNA-seq）
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 225 MB
- ファイル形式
- FASTQ
- 研究
- hum0612
- 公開日
- 2026-10-30
- 更新日
- 2026-10-30
- DDBJ Search
- JGAD001129 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000968 (新しいタブで開きます)
解析手法
vLAS (very long amplicon sequencing)
- 試料 / 対象者
- 色素性乾皮症：1症例
末梢血DNA：1検体 - 健康状態罹患
- 対象者数1 (人数)
- 疾患
- 色素性乾皮症
- 試料説明
- ERCC4遺伝子の深部イントロンに新規のスプライシング変異 NC_000016.10(NM_005236.3):c.207+196T>A が同定されタイプFと診断された検体の末梢血DNAを約20kbのLong-PCR setで増幅し、対象遺伝子のイントロンを含む全ゲノム領域をカバー、アンプリコンをプールした。
- 組織末梢血
- 購入試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Targeted DNA sequencing
- 対象領域
- ERCC4遺伝子
- 試薬キット
- Illumina DNA Prep
- 断片化
- 上記キットに準拠
- プラットフォーム
- Illumina MiSeq
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 250 bp
rLAS (RNA long amplicon sequencing)
- 試料 / 対象者
- 色素性乾皮症：1症例
全血より分離した末梢単核球：1検体 - 健康状態罹患
- 対象者数1 (人数)
- 疾患
- 色素性乾皮症
- 試料説明
- 全血より末梢単核球を分離。Trizol で全RNAを抽出しoligo dTプライマーで1本鎖cDNAを作成。これを鋳型にERCC4遺伝子の全長ｍRNAをLong RT-PCRで増幅した。
- 組織末梢血単核球 (PBMC)
- 購入試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Targeted RNA sequencing
- 対象領域
- ERCC4遺伝子
- 試薬キット
- Illumina DNA Prep
- 断片化
- 上記キットに準拠
- プラットフォーム
- Illumina MiSeq
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 250 bp