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NBDC ヒトデータベース

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研究 ID

hum0612-v1リリース情報

最新

研究題目

新規遺伝学的検査解析データの制限公開データベース登録研究

研究概要

目的
現行の遺伝学的検査は、エクソン・キャプチャー・シーケンス法とMLPA法が主流であり、検出されるバリアントはエクソンおよびその周辺の点変異とエクソンのコピー数異常に限られる。我々は、構造異常、深部イントロンバリアント、モザイクバリアントなども検出可能である、vLAS (very long amplicon sequencing)、rLAS (RNA long amplicon sequencing)、TgCap (targeted genome capture sequencing)といった新規検査法を開発し論文発表してきた。本研究の目的は、開発した検査法により新規知見のあった症例の論文報告の際や、新規の遺伝学的検査法を開発した際の論文報告の際に、個人情報が適切に取り扱われるようにNBDCヒトデータベースへ制限公開登録し、他の研究者の検証や二次利用に資するようにすることにある。
研究方法
vLAS：末梢血DNAを約20kbのLong-PCR setで増幅し、対象遺伝子のイントロンを含む全ゲノム領域をカバーした。アンプリコンをプールし、Nextera (illumina)でライブラリ形成を行い、MiSeq (illumima) でシークエンスした。

rLAS：全血より末梢単核球を分離。Trizol で全RNAを抽出しoligo dTプライマーで1本鎖cDNAを作成。これを鋳型にERCC4遺伝子の全長ｍRNAをLong RT-PCRで増幅。増幅産物よりNextera (illumina)でライブラリ形成を行い、MiSeq (illumima) でシークエンスした。

末梢血DNAを用いたvLASでバリアントを同定し、末梢単核球総RNAを用いたrLASでスプライシング異常の状態を定量分析した。
対象
色素性乾皮症1症例（vLAS 1検体、rLAS 1検体）
ERCC4遺伝子の深部イントロンに新規のスプライシング変異NC_000016.10(NM_005236.3):c.207+196T>A が同定されタイプFと診断された症例
URL

データセット

カートデータセット IDデータの種類解析手法アクセス制限公開日
JGAD001129NGS（Targeted DNA-seq、Targeted RNA-seq）
  • vLAS (very long amplicon sequencing)
  • rLAS (RNA long amplicon sequencing)
制限公開（Type I）

提供者

研究代表者
新井田 要
所属機関
金沢医科大学 総合医学研究所 先端医療研究領域 ゲノム疾患研究分野

研究プロジェクト情報

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助成金情報

科研費・助成金名研究課題名研究課題番号
金沢医科大学研究費
NA
  • 11181
  • 26699

関連論文

タイトルDOIデータセット ID
A case with Xeroderma Pigmentosum Type F manifested a mild phenotype due to a deep intronic variant of the ERCC4 gene
https://doi.org/10.3389/jcia.2026.16180 (新しいタブで開きます)

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