データセット ID

JGAD001048

Name: JGAD001048: NGS（WGS、RNA-seq）
Published: 2026-09-24

データの種類: NGS（WGS、RNA-seq）
アクセス制限: 制限公開（Type I）
総データ量: 4.6 TB
ファイル形式: FASTQ
MAF
CSV
研究: hum0567
公開日: 2026-09-24
更新日: 2026-09-24
DDBJ Search: JGAD001048 (新しいタブで開きます)
JGA Study: JGAS000904 (新しいタブで開きます)

解析手法

WGS

材料と対象者: 稀な肝希少疾患、特にFALDを背景に発症した肝がん（ICD10：C220）：13 症例
腫瘍組織：13検体
非腫瘍肝組織：13検体; 健康状態
罹患
対象者数
13 (人数)
対象集団
日本人
疾患: 稀な肝希少疾患、特にFALDを背景に発症した肝がん (C220)
試料説明: 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA; 組織
肝臓
腫瘍 / 非腫瘍
混在
試料の入手元: N/A
実験方法: WGS
測定対象: N/A
試薬キット: TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit
断片化: 超音波断片化（Covaris）
プラットフォーム: Illumina NovaSeq 6000
Illumina NovaSeq X Plus
リードタイプ: ペアエンド
リード長: 150 bp
参照ゲノム: GRCh38
マッピング: BWA-MEM
リード重複除去: Picard MarkDuplicates (Duplication rate: approx. 15%)
再アライメント・塩基品質補正: GATK BQSR
マッピング品質: MAPQ >= 20
QC・フィルタリング: ・MarkIlluminaAdapters および SamToFastq を用いて、クリッピングパラメータを設定し、アダプターをトリミング
・MergeBamAlignment (-CLIP_OVERLAPPING_READS true) により重複リードをクリッピング
・GATK MarkDuplicatesを用いて重複リードをフィルタリング
・dbSNPおよび既知のindelリソースに基づく塩基品質スコアの再校正（BQSR）
・GATK FilterMutectCallsのデフォルトパイプラインを用いてアーティファクトおよびコンタミネーションをフィルタリング
・Funcotatorにより機能アノテーション中のフィルタリング済みバリアントを除去
*パイプラインの詳細な設定およびパラメータについては、DOI: 10.1097/HEP.0000000000001693のSupplementary Methodsを参照
解析方法: GATK Mutect2 (v4.6.2.0) + Funcotator
Nextflow oncoanalyser (v2.1.0) / PURPLE
Nextflow oncoanalyser (v2.1.0) + R (StructuralVariantAnnotation / VariantAnnotation)
カバレッジ (深度): 100x
バリアント数: 1010 Indels (中央値)
189–2786 Indels (範囲)
64 SVs (中央値)
2–160 SVs (範囲)
5373 SNVs (中央値)
2000–12,634 SNVs (範囲)
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)

RNA-seq

材料と対象者: 稀な肝希少疾患、特にFALDを背景に発症した肝がん（ICD10：C220）：13 症例
腫瘍組織：13検体
非腫瘍肝組織：13検体; 健康状態
罹患
対象者数
13 (人数)
対象集団
日本人
疾患: 稀な肝希少疾患、特にFALDを背景に発症した肝がん (C220)
試料説明: 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA; 組織
肝臓
腫瘍 / 非腫瘍
混在
試料の入手元: N/A
実験方法: RNA-seq
測定対象: N/A
試薬キット: NEBNext Ultra II Directional RNA Library Prep Kit for Illumina
断片化: 化学的断片化（二価カチオン、熱処理）
プラットフォーム: Illumina NovaSeq 6000
Illumina NovaSeq X Plus
リードタイプ: ペアエンド
リード長: 150 bp
参照ゲノム: GRCh38
マッピング: STAR (v2.7.10a)
マッピング品質: >91%
QC・フィルタリング: None (RSEM internally handles multi-mapping reads using EM algorithm)
解析方法: STAR (v2.7.10a) + RSEM (v1.3.3)
遺伝子数: 61,552
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)