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NBDC ヒトデータベース

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現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD001007

データの種類
NGS(Target Capture)
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
100 GB
ファイル形式
  • FASTQ
研究
hum0552
公開日
2025-12-24
更新日
2025-12-24

解析手法

Targeted DNA sequencing

材料と対象者
腹部大動脈瘤(ICD10:I71.3、I71.4):44症例
末梢血:44検体
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    44 (人数)
疾患
  • 腹部大動脈瘤
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Targeted DNA sequencing
測定対象
ASXL1(11-13)、ATM(1-63)、CBL(8-9)、CHEK2(2-15)、DNMT3A(1-23)、EZH2(2-20)、GNB1(5-7)、JAK2(12-16)、PHF6(2-10)、PPM1D(6)、RUNX1(1-9)、SF3B1(13-18)、SMC1A(1-25)、SRSF2(2)、TET2(3-11)、TP53(1-11)
カッコ内はExon番号を示す
試薬キット
MBC adapter kit for Illumina
VariantPlex
断片化
酵素反応
プラットフォーム
Illumina NovaSeq X
リードタイプ
ペアエンド
リード長
150 bp