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NBDC ヒトデータベース

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現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD000965

データの種類
NGS(Exome)
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
3.7 GB
ファイル形式
  • FASTQ
  • VCF
研究
hum0527
公開日
2025-08-06
更新日
2025-08-06

解析手法

WES

材料と対象者
子宮頸部・膣部の濾胞性リンパ腫(ICD10:C82.9):1症例
子宮頸部腫瘤凍結検体(腫瘍組織):1検体
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    1 (人数)
疾患
  • 子宮頸部・膣部の濾胞性リンパ腫
試料説明
子宮頸部腫瘤(腫瘍組織)から抽出したDNA
  • 組織
    子宮頸部
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
WES
測定対象
N/A
試薬キット
SureSelect Human All Exon V6
断片化
超音波断片化
プラットフォーム
Illumina NovaSeq X Plus
リードタイプ
ペアエンド
リード長
150 bp
参照ゲノム
GRCh38
マッピング
BWA-MEM(バージョン 0.7.17-r1188)
マッピング品質
マッピング率 99.97%
QC・フィルタリング
FastQCによるシーケンス品質評価、Trimmomaticによる低品質リードおよびアダプターの除去、Picardによる重複リード除去、GATK(Mutect2)およびFilterMutectCallsによる変異フィルタリングを実施した。