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NBDC ヒトデータベース

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現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD000923

データの種類
NGS(WGS)
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
311 GB
ファイル形式
  • VCF
  • TBI
研究
hum0501
公開日
2025-05-19
更新日
2025-05-19

解析手法

WGS

材料と対象者
約100の民族集団に属する健常者:1,323名
ADRC(Asian DNA Repository Consortium)由来:313名
RIMG(Research Institute of Medical Genetics SB RAMS in Russia)由来:486名
GenomeAsia 100K Project(GenomeAsia 100K Consortium, 2019, Nature):524名
  • 健康状態
    健常
  • 対象者数
    1323 (人数)
  • 対象集団
    アジア人、北ユーラシア人
試料説明
唾液または末梢血から抽出したgDNA
  • 組織
    末梢血、唾液
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
WGS
測定対象
N/A
試薬キット
TruSeq Nano DNA Library Prep Kit
断片化
超音波断片化
プラットフォーム
Illumina HiSeq X
リードタイプ
ペアエンド
リード長
150 bp
参照ゲノム
GRCh37
マッピング
BWA-MEM v0.7.13
リード重複除去
SAMBLASTER
再アライメント・塩基品質補正
N/A
マッピング品質
MAPQ = ~60
QC・フィルタリング
VQSLOD<0の変異を除外
removed multi-allelic SNPs and indels, remaining only biallelic SNPs.
解析方法
GATK v3.5
カバレッジ (深度)
20x (超)
バリアント数
52,589,813
表現型データの有無
なし