データセット ID
JGAD000821
- データの種類
- NGS（Exome）
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 15.2 GB
- ファイル形式
- VCF
- 研究
- hum0375
- 公開日
- 2025-05-01
- 更新日
- 2025-05-01
- DDBJ Search
- JGAD000821 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000688 (新しいタブで開きます)
解析手法
WES
- 材料と対象者
- 結節性硬化症（ICD10：Q851）：163症例
- 健康状態罹患
- 対象者数163 (人数)
- 疾患
- 結節性硬化症 (Q851)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- SureSelect Human All Exon V5
SureSelect XT Reagent Kit - 断片化
- 超音波断片化（Covaris LE220）
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2500
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 100 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- BWA
- マッピング品質
- N/A
- QC・フィルタリング
- 以下の条件に当てはまるバリアントを除外した。
・同義変異
・アレル頻度＜1%未満
・既存のデータベース（National Center for Biotechnology Information (NCBI), UCSC Genome Browser (UCSC), and Ensembl）に登録されていない遺伝子変異