研究 ID
hum0375-v1リリース情報
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研究題目
超高速DNAシーケンサーを用いた疾患原因ゲノム領域の同定と情報解析法の確立、および参照配列データの作成に関する研究
研究概要
- 目的
- 結節性硬化症症例間の表現型の違いに関与する遺伝子を明らかにすること
- 研究方法
- Whole exome sequencing解析
- 対象
- 結節性硬化症
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000821 | NGS（Exome） |
| 制限公開（Type I） | 2025-05-01 |
提供者
- 研究代表者
- 金田 眞理
- 所属機関
- 大阪大学 大学院医学系研究科 保健学専攻 神経皮膚症候群の治療法の開発と病態解析学 寄附講座
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト情報はありません。
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 挑戦的研究（開拓） | 血液脳関門を介さない皮膚から脳への新規薬剤輸送機構の解明 |
|
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Genotype-phenotype correlation for skin and neuropsychiatric features in tuberous sclerosis complex |
制限公開データの利用者一覧
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