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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD000793

データの種類
NGS(scRNA-seq、CUT&RUN-seq)
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
474 GB
ファイル形式
  • FASTQ
研究
hum0249
公開日
2025-04-14
更新日
2025-04-14

解析手法

scRNA-seq

材料と対象者
鎖骨頭蓋骨異形成症(ICD10:Q870):2症例
頬粘膜線維芽細胞から樹立したiPS細胞に対して遺伝子編集により変異を正常化させたiPS細胞:1症例(1検体)
頬粘膜線維芽細胞から樹立したiPS細胞に対して遺伝子編集により変異を正常化させたiPS細胞から分化させた骨芽細胞:1症例(1検体)
頬粘膜線維芽細胞から樹立したiPS細胞に対して遺伝子編集によりRUNX2をKOしたiPS細胞:1症例(1検体)
頬粘膜線維芽細胞から樹立したiPS細胞に対して遺伝子編集によりRUNX2をKOしたiPS細胞から分化させた骨芽細胞:1症例(1検体)
頬粘膜線維芽細胞から樹立したiPS細胞に対して遺伝子編集によりRUNX2をKOし、SYNE1を発現させたiPS細胞から分化させた骨芽細胞:1症例(1検体)
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    2 (人数)
疾患
鎖骨頭蓋骨異形成症 (Q870)
試料説明
iPS細胞およびiPS細胞から分化させた骨芽細胞から抽出したRNA
  • 組織
    頬粘膜
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
細胞株
iPSC
試料の入手元
N/A
実験方法
scRNA-seq
測定対象
N/A
試薬キット
Chromium Next GEM Single Cell 5' v2
断片化
酵素反応
プラットフォーム
Illumina NovaSeq 6000
リードタイプ
ペアエンド
リード長
150 bp

CUT&RUN-seq

材料と対象者
鎖骨頭蓋骨異形成症(ICD10:Q870):2症例
頬粘膜線維芽細胞から樹立したiPS細胞に対して遺伝子編集により変異を正常化させたiPS細胞から分化させた骨芽細胞:1症例(1検体)
頬粘膜線維芽細胞から樹立したiPS細胞に対して遺伝子編集によりRUNX2をKOしたiPS細胞から分化させた骨芽細胞:1症例(1検体)
頬粘膜線維芽細胞から樹立したiPS細胞に対して遺伝子編集によりRUNX2をKOし、SYNE1を発現させたiPS細胞から分化させた骨芽細胞:1症例(1検体)
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    2 (人数)
疾患
鎖骨頭蓋骨異形成症 (Q870)
試料説明
iPS細胞から分化させた骨芽細胞から抽出したDNA
  • 組織
    頬粘膜
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
CUT&RUN-seq
測定対象
N/A
試薬キット
CUT&RUN Library Prep Kit
断片化
酵素反応
プラットフォーム
Illumina NovaSeq 6000
リードタイプ
ペアエンド
リード長
150 bp