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NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD000791

データの種類
炎症性腸疾患2680症例の個人毎のSNPアレイデータ
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
76.8 GB
ファイル形式
  • CEL
研究
hum0166
公開日
2024-01-11
更新日
2024-01-11

解析手法

Genotyping by array

材料と対象者
炎症性腸疾患:1221+2680 症例
クローン病(ICD10:K509):516+1175 症例
潰瘍性大腸炎(ICD10:K519):674+1459 症例
腸管ベーチェット病(ICD10:M352):16+43 症例
炎症性腸疾患(分類不能)(ICD10:K523):15+3 症例
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    3901 (人数)
疾患
クローン病 (K509)
潰瘍性大腸炎 (K519)
腸管ベーチェット病 (M352)
炎症性腸疾患(分類不能) (K523)
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
Axiom 2.0 Reagent Kit
プラットフォーム
Affymetrix Japonica Array
参照ゲノム
GRCh37
QC・フィルタリング
・SNVs with low imputation quality
(with a posterior genotype probability of < 0.8 for each genotype or with info score < 0.5 for each variant)
・call rate < 0.97
・minor allele frequency (MAF) < 0.01 or 0.05
(0.01 for GWASs of > 50 cases, 0.05 for GWASs of low-frequency adverse events or conditional GWASs on rs116855232)
・Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) p < 1 × 10^−6
インピュテーション
・EAGLE (v 2.4) for prephasing
・IMPUTE4 (v 1.0) + 2KJPN (reference panel)
解析方法
Affymetrix Power Tools (version 1.16.1, Affymetrix)
バリアント数
5,831,032 SNPs