データセット ID
JGAD000788
- データの種類
- NGS（Exome）
NGS（Target Capture） - アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 702 GB
- ファイル形式
- FASTQ
- BAM
- 研究
- hum0434
- 公開日
- 2025-04-10
- 更新日
- 2025-04-10
- DDBJ Search
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- JGA Study
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このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0434_ | 遺伝子一覧 | 12.3 KB |
解析手法
WES
- 材料と対象者
- 赤芽球癆 （ICD10：D600）：10症例
CD4陽性細胞：10検体
CD8陽性細胞：10検体 - 健康状態罹患
- 対象者数10 (人数)
- 疾患
- 赤芽球癆 (D600)
- 試料説明
- CD4陽性細胞およびCD8陽性細胞から抽出したDNA
- 組織CD4+ cell、CD8+ cell
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Ion AmpliSeq Exome RDY Kit
- 断片化
- N/A
- プラットフォーム
- Thermo Fisher Scientific Ion S5
- リードタイプ
- シングルエンド
- リード長
- 200 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- Torrent Suite software program
- マッピング品質
- MAPQ = 6.5
- カバレッジ (深度)
- CD4陽性細胞: 84x
CD8陽性細胞: 136x
Targeted DNA sequencing
- 材料と対象者
- 赤芽球癆 (ICD10: D600): 53症例
(4症例については次の時点で採取 [症例1: 初発時と9年後、症例2: 初発時と5年後、症例3: 初発時と6年後、症例4: 初発時と3年後])
再生不良性貧血 (ICD10: D61.3): 10症例
健常者: 2名
末梢血単核球: 69検体
上記赤芽球癆に含まれる1症例より採取した頬粘膜スワブ、CD14陽性細胞、好中球 各1検体: 合計3検体 - 健康状態混在
- 対象者数65 (人数)
- 疾患
- 赤芽球癆 (D600)
再生不良性貧血 (D613) - 試料説明
- 末梢血単核球、頬粘膜スワブ、CD14陽性細胞、好中球 から抽出したDNA
- 組織頬粘膜、CD14+ cell、好中球、末梢血単核球 (PBMC)、末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Targeted DNA sequencing
- 測定対象
- 52遺伝子（遺伝子一覧）
- 試薬キット
- Ion AmpliSeq Library Kit Plus
- 断片化
- N/A
- プラットフォーム
- Thermo Fisher Scientific Ion GeneStudio S5
- リードタイプ
- シングルエンド
- リード長
- 200 bp