データセット ID

JGAD000663

Name: JGAD000663: NGS（WGS、Exome、RNA-seq）、nCounterデジタルカウント
Published: 2023-06-21

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LBL-C0269-03_nCounter-Human-Immunology-V2-Panel-Gene-List.xlsx		205 KB

材料と対象者: VHL病（ICD10：Q858）に伴う遺伝性淡明細胞型腎細胞がん（ICD10：C64）：1症例
末梢血（生殖細胞系列の解析として）：1検体; 健康状態
罹患
対象者数
1 (人数)
疾患: VHL病 (Q858)
遺伝性淡明細胞型腎細胞がん (C64)
試料説明: 末梢血から抽出したDNA; 組織
末梢血
腫瘍 / 非腫瘍
非腫瘍
試料の入手元: N/A
実験方法: WGS
測定対象: N/A
試薬キット: TruSeq Nano DNA Library Prep Kit
断片化: 超音波断片化
プラットフォーム: Illumina NovaSeq 6000
リードタイプ: ペアエンド
リード長: 150 bp
参照ゲノム: GRCh37
マッピング: bwa
マッピング品質: 10x coverage 99%
カバレッジ (深度): 34x
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)

材料と対象者: VHL病（ICD10：Q858）に伴う遺伝性淡明細胞型腎細胞がん（ICD10：C64）：10症例 98検体
原発巣：10症例 81検体
転移巣：1症例 7検体（肺1検体、胸膜3検体、リンパ節3検体）
末梢血（生殖系列コントロール）：10症例 10検体; 健康状態
罹患
対象者数
10 (人数)
疾患: VHL病 (Q858)
遺伝性淡明細胞型腎細胞がん (C64)
試料説明: 腫瘍組織および末梢血から抽出したDNA; 組織
肺、リンパ節、末梢血、Pleura
腫瘍 / 非腫瘍
混在
試料の入手元: N/A
実験方法: WES
測定対象: N/A
試薬キット: SureSelect Human All Exon V6
SureSelect XT HS
SureSelect XT Reagent Kit
断片化: 超音波断片化
プラットフォーム: Illumina NextSeq 500
Illumina NovaSeq 6000
リードタイプ: ペアエンド
リード長: 150 bp
参照ゲノム: GRCh37
マッピング: bwa
マッピング品質: Median 30x coverage 97%
カバレッジ (深度): 166x
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)

材料と対象者: VHL病（ICD10：Q858）に伴う遺伝性淡明細胞型腎細胞がん（ICD10：C64）：7症例 49検体
原発巣：7症例 49検体; 健康状態
罹患
対象者数
7 (人数)
疾患: VHL病 (Q858)
遺伝性淡明細胞型腎細胞がん (C64)
試料説明: 腫瘍組織より抽出したRNA; 腫瘍 / 非腫瘍
腫瘍
試料の入手元: N/A
実験方法: RNA-seq
測定対象: N/A
試薬キット: NEBNext Ultra II RNA Library Prep Kit for Illumina
断片化: 熱処理
プラットフォーム: Illumina HiSeq X
リードタイプ: ペアエンド
リード長: 150 bp
参照ゲノム: GRCh37
マッピング: bwa
マッピング品質: Median mapped reads 9,639,928
遺伝子数: 26,718
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)

材料と対象者: VHL病（ICD10：Q858）に伴う遺伝性淡明細胞型腎細胞がん（ICD10：C64）：9症例 82検体
原発巣：9症例 76検体
正常腎皮質：6症例 6検体; 健康状態
罹患
対象者数
9 (人数)
疾患: VHL病 (Q858)
遺伝性淡明細胞型腎細胞がん (C64)
試料説明: 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA; 組織
Renal cortex
腫瘍 / 非腫瘍
混在
試料の入手元: N/A
実験方法: nCounter (NanoString)
測定対象: 594遺伝子
試薬キット: nCounter Human Immunology V2 Panel CodeSet
プラットフォーム: NanoString Technologies nCounter Digital Analyzer
QC・フィルタリング: nSolver analysis software v4.0.70
解析方法: nSolver analysis software v4.0.70
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)