研究 ID
hum0355-v1リリース情報
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研究題目
次世代シークエンスによる泌尿器科腫瘍のゲノム解析
研究概要
- 目的
- 泌尿器科腫瘍（副腎腫瘍、腎がん、腎盂がん、後腹膜腫瘍、尿管がん、尿膜管がん、膀胱がん、前立腺がん、尿道がん、陰茎がん、精巣腫瘍など）の遺伝子異常（変異・コピー数異常・構造異常など）およびエピジェネティック異常、トランスクリプトーム異常の検索を行うことで、泌尿器科腫瘍において各疾患単位の遺伝子異常プロファイルを明らかにする。同時に、患者背景・治療成績・予後などについて既存の資料を用いて検討することにより、各遺伝子異常プロファイル治療反応性や分子病態との関連について明らかにすることを目指す。
- 研究方法
- 全ゲノムシーケンス解析、全エキソームシーケンス解析、RNAシーケンス解析、nCounterデジタルカウント解析（nCounter Human Immunology V2 panel使用）
- 対象
- Von Hippel-Lindau（VHL）病に伴う遺伝性淡明細胞型腎細胞がん：10症例
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000663 | NGS（WGS、Exome、RNA-seq） nCounterデジタルカウント |
| 制限公開（Type I） | 2023-06-21 |
提供者
- 研究代表者
- 片岡 圭亮
- 所属機関
- 国立がん研究センター研究所 分子腫瘍学分野
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト情報はありません。
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療加速化研究事業（P-PROMOTE） | 患者間・腫瘍間・腫瘍内における遺伝学的・免疫学的不均一性の統合的理解 |
|
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Inter- and intra-tumor heterogeneity of genetic and immune profiles in inherited renal cell carcinoma |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | データ利用期間 | データセット ID |
|---|---|---|---|---|---|
| Maher Eamonn | Maher Department of Medical Genetics, University of Cambridge | イギリス | Molecular Pathology of Human Genetic Disease | 2023-04-06 – 2024-07-20 | |
| samra turajlic | The Francis Crick Institute | イギリス | Tracking evolution of hereditary renal cell carcinomas | 2025-04-24 – 2027-09-01 | |
| Pascal Schlosser | Institute of Genetic Epidemiology, Medical Center - University of Freiburg | ドイツ | Deregulation of mTOR signaling pathways and metabolic reprogramming in VHL-dependent clear cell renal cell carcinoma | 2025-10-10 – 2028-12-31 |