データセット ID
JGAD000419
- データの種類
- NGS（Target Capture）
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 1.4 GB
- ファイル形式
- FASTQ
- BAM
- 研究
- hum0276
- 公開日
- 2021-10-01
- 更新日
- 2022-11-16
- DDBJ Search
- JGAD000419 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000308 (新しいタブで開きます)
解析手法
Targeted DNA sequencing
- 材料と対象者
- Gorlin症候群（ICD10：Q859）：12症例
（病変組織：嚢胞7検体、正常組織：歯肉12検体、血液5検体）
患者の血縁者：3名
（血液3検体） - 健康状態混在
- 対象者数15 (人数)
- 疾患
- Gorlin症候群 (Q859)
- 試料説明
- 患者の病変組織（嚢胞）および正常組織（歯肉、血液）、並びに、血縁者の血液から抽出したgDNA
- 組織Cyst、Gingiva、末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Targeted DNA sequencing
- 測定対象
- PTCH1、PTCH2、SMO、SUFU
- 試薬キット
- AmpliSeq Library Plus for Illumina
- 断片化
- N/A
- プラットフォーム
- Illumina MiSeq
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 375 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37