hum0276-v1リリース情報

Gorlin症候群に対する汎用型遺伝子診断パネルの開発とリキッドバイオプシーへの応用

目的

Gorlin症候群の特徴は、顎骨に多発する歯原性角化嚢胞や皮膚に生じる基底細胞癌であり、本疾患の原因遺伝子はPTCH1である。本疾患は根本的な治療薬が無く、各症状で発症年齢に違いがあるため、経時的な診察により早期診断と治療が求められる。以上の点から、本疾患の病態解明を行うとともにGorlin症候群に対する汎用型遺伝子診断パネルを作製し、以下の内容を検証する。①Gorlin症候群の責任遺伝子となりうる4遺伝子（PTCH1、PTCH2、SMO、SUFU）におけるゲノム変異検出可能な汎用型遺伝子診断パネル検査の有用性の検証。②血液、口腔組織、嚢胞から採取した検体からゲノムDNAを抽出し、次世代シークエンサーでの解析を行うことで、病理検体採取よりも侵襲度の低い血液検体を対象とした遺伝子診断パネルの有用性の検証、並びに、組織由来DNAと同様の結果が血液より得られるかの検証。

研究方法

本研究への参加に同意されたGorlin症候群患者のうち、2014年10月から2025年3月の期間に手術摘出組織の一部、口腔組織、および血液からDNAを抽出する。同様に、本研究への参加に同意されたGorlin症候群患者の血縁者が、他の疾患の診断を目的とした場合や全身麻酔の術前検査で必要となった場合の採取の残血からDNAを抽出する。抽出したDNAのライブラリー調整後に次世代シークエンサー解析にかけ、解析結果から本疾患の原因となりうる4遺伝子（PTCH1、PTCH2、SMO、SUFU）の変異解析を行う。

対象

研究対象者は東京歯科大学千葉歯科医療センター、水道橋病院、市川総合病院で治療を行っているGorlin症候群患者で本研究に参加同意された方と未診断の患者の血縁者。

URL

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研究代表者

東 俊文

所属機関

東京歯科大学 生化学講座

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