2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。 上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。 ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。
- 公開日
- 2021-03-09
- 更新日
- 2024-01-22
- 研究
- hum0127
- データの種類
- NGS(Exome；体細胞変異) NGS(Exome；生殖細胞系列変異) NGS(Exome；CNV) NGS(DNA Amplicon-seq、Exome) マイクロアレイ NGS(RNA Amplicon-seq)
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- JGA Study
- JGAS000274
解析手法
WES
- 材料と対象者
腫瘍組織と末梢血(白血球)のペア解析による体細胞変異を保有するがん: 5419症例 (ICD10: C00-D48)
- 実験方法
Exome
- ターゲット
全遺伝子
- プラットフォーム
Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
- 試料説明
手術摘出組織(腫瘍組織)および末梢血の白血球(非腫瘍組織)から抽出したDNA
- ライブラリ構築
Ion AmpliSeq Exome RDY Kit
- リードタイプ
Single-end, multiplex PCR
- リード長
180 bp
- 解析方法
Torrent Suite plugin Variant Caller
- フィルタリング
Torrent Suite
- マッピング
Torrent Suite
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
36.5 MB(HOPE-5000.WES.somatic-mutation.vcf [ref: hg19])
- 利用ポリシー
WES
- 材料と対象者
がん患者末梢血(白血球)における遺伝性腫瘍の原因遺伝子(49遺伝子)の病原性変異の頻度情報: 5419症例 (ICD10: C00-D48)
- 実験方法
Exome
- ターゲット
遺伝性腫瘍の原因遺伝子(49遺伝子)
- プラットフォーム
Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
- 試料説明
末梢血の白血球(非腫瘍組織)から抽出したDNA
- ライブラリ構築
Ion AmpliSeq Exome RDY Kit
- リードタイプ
Single-end, multiplex PCR
- リード長
180 bp
- 解析方法
Torrent Suite plugin Variant Caller
- フィルタリング
Torrent Suite
- マッピング
Torrent Suite
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
12 KB(HOPE-5000.WES.germline-mutation.vcf [ref: hg19])
- 利用ポリシー
WES
- 材料と対象者
腫瘍組織と末梢血(白血球)のペア解析によるCNV(loss)に関する情報: 5433症例 腫瘍組織と末梢血(白血球)のペア解析によるCNV(gain)に関する情報: 5433症例 (ICD10: C00-D48)
- 実験方法
Exome
- ターゲット
880遺伝子(がん遺伝子とがん抑制遺伝子)
- プラットフォーム
Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
- 試料説明
手術摘出組織(腫瘍組織)および末梢血の白血球(非腫瘍組織)から抽出したDNA
- ライブラリ構築
Ion AmpliSeq Exome RDY Kit
- リードタイプ
Single-end, multiplex PCR
- リード長
180 bp
- フィルタリング
Torrent Suite
- マッピング
Torrent Suite
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
6.77 MB(HOPE-5000.CNV.loss.tab) 6.26 MB(HOPE-5000.CNV.gain.tab)
- 利用ポリシー
Amplicon-seq (腫瘍) + WES (血液)
- 材料と対象者
腫瘍組織 [がん関連409遺伝子Panel]と末梢血(白血球)[Exome]のペア解析による体細胞変異: 5407症例 (ICD10: C00-D48)
- 実験方法
DNA Amplicon-seq (腫瘍組織) Exome (血液)
- ターゲット
がん関連409遺伝子 (Ion AmpliSeq Comprehensive Cancer Panel) 全遺伝子(Exome)
- プラットフォーム
Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
- 試料説明
手術摘出組織(腫瘍組織)および末梢血の白血球(非腫瘍組織)から抽出したDNA
- ライブラリ構築
Ion AmpliSeq™ Library Kit
- リードタイプ
Single-end, multiplex PCR
- リード長
100 bp(Panel) 180 bp(Exome)
- 解析方法
Torrent Suite plugin Variant Caller
- フィルタリング
Torrent Suite
- マッピング
Torrent Suite
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
2.19 MB(HOPE-5000.CCP.somatic-mutation.vcf [ref: hg19])
- 利用ポリシー
発現アレイ
- 材料と対象者
がん患者の腫瘍組織: 5063症例 がん患者の腫瘍組織近傍の非腫瘍組織: 5063症例 (ICD10: C00-D48) 消化管間質腫瘍(ICD10: C169): 30症例 腫瘍組織: 30検体 非腫瘍組織: 29検体(腫瘍組織とペア)
- 実験方法
マイクロアレイ
- ターゲット
全遺伝子
- プラットフォーム
チップ: SurePrint G3 Human Gene Expression 8 × 60 K v2 Microarray スキャナー: Agilent Technologies [DNA Microarray Scanner]
- 試料説明
手術摘出組織(腫瘍組織および非腫瘍組織)から抽出したRNA
- 試薬
Low Input Quick Amp Labeling Kit One color
- フィルタリング
The scanned images were analyzed with Feature Extraction Software 9.1 (Agilent) using default parameters (protocol GE1-v1_91 and Grid: 012391_D_20060331) to obtain background subtracted and spatially detrended Processed Signal intensities. Features flagged in Feature Extraction as Feature Non-uniform outliers were excluded.
- 正規化
75パーセンタイル
- JGAデータセットAccession
がん患者の腫瘍組織・近傍非腫瘍組織: JGAD000380
- 総データ量
がん患者の腫瘍組織: 27.3 MB(HOPE-5000.GEP.tumor.tab) がん患者の近傍非腫瘍組織: 27.4 MB(HOPE-5000.GEP.normal.tab) 消化管間質腫瘍: 1.3 GB(全プローブに対するintensity data: txt)
- 利用ポリシー
RNA Amplicon-seq
- 材料と対象者
既知の融合遺伝子を保有するがん: 95症例 (ICD10: C00-D48)
- 実験方法
RNA Amplicon-seq
- プラットフォーム
Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
- 試料説明
手術摘出組織(腫瘍組織)から抽出したRNA
- ライブラリ構築
Custom Panel / Ion AmpliSeq™ Library Kit
- リードタイプ
Single-end, multiplex PCR
- リード長
100 bp
- 解析方法
Ion Reporter
- フィルタリング
Torrent Suite
- マッピング
Torrent Suite
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
8 KB(HOPE-5000.Fusion.tab)
- 利用ポリシー