データセット ID
JGAD000380
- データの種類
- NGS（Exome；体細胞変異）
NGS（Exome；生殖細胞系列変異）
NGS（Exome；CNV）
NGS（DNA Amplicon-seq、Exome）
マイクロアレイ
NGS（RNA Amplicon-seq） - アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 研究
- hum0127
- 公開日
- 2021-03-09
- 更新日
- 2021-03-09
- DDBJ Search
- JGAD000380 (新しいタブで開きます)
解析手法
WES
- 材料と対象者
- 腫瘍組織と末梢血（白血球）のペア解析による体細胞変異を保有するがん：5419症例
（ICD10：C00-D48） - 健康状態罹患
- 対象者数5419 (人数)
- 対象集団日本人
- 試料説明
- 手術摘出組織（腫瘍組織）および末梢血の白血球（非腫瘍組織）から抽出したDNA
- 組織白血球、末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- 全遺伝子
- 試薬キット
- Ion AmpliSeq Exome RDY Kit
- 断片化
- N/A
- プラットフォーム
- Thermo Fisher Scientific Ion Proton
- リードタイプ
- シングルエンド
- リード長
- 180 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- Torrent Suite
- QC・フィルタリング
- Torrent Suite
- 解析方法
- Torrent Suite plugin Variant Caller
- 加工データの種類
- 体細胞変異コール
WES
- 材料と対象者
- がん患者末梢血（白血球）における遺伝性腫瘍の原因遺伝子（49遺伝子）の病原性変異の頻度情報：5419症例
（ICD10：C00-D48） - 健康状態罹患
- 対象者数5419 (人数)
- 対象集団日本人
- 試料説明
- 末梢血の白血球（非腫瘍組織）から抽出したDNA
- 組織白血球
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- 遺伝性腫瘍の原因遺伝子(49遺伝子)
- 試薬キット
- Ion AmpliSeq Exome RDY Kit
- 断片化
- N/A
- プラットフォーム
- Thermo Fisher Scientific Ion Proton
- リードタイプ
- シングルエンド
- リード長
- 180 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- Torrent Suite
- QC・フィルタリング
- Torrent Suite
- 解析方法
- Torrent Suite plugin Variant Caller
- 加工データの種類
- Germline variant calls
WES
- 材料と対象者
- 腫瘍組織と末梢血（白血球）のペア解析によるCNV（loss）に関する情報：5433症例
腫瘍組織と末梢血（白血球）のペア解析によるCNV（gain）に関する情報：5433症例
（ICD10：C00-D48） - 健康状態罹患
- 対象者数5433 (人数)
- 対象集団日本人
- 試料説明
- 手術摘出組織（腫瘍組織）および末梢血の白血球（非腫瘍組織）から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- 880遺伝子（がん遺伝子とがん抑制遺伝子）
- 試薬キット
- Ion AmpliSeq Exome RDY Kit
- 断片化
- N/A
- プラットフォーム
- Thermo Fisher Scientific Ion Proton
- リードタイプ
- シングルエンド
- リード長
- 180 bp
- マッピング
- Torrent Suite
- QC・フィルタリング
- Torrent Suite
- 解析方法
- N/A
- 加工データの種類
- コピー数変化 (CNV)
Amplicon-seq (腫瘍) + WES (血液)
- 材料と対象者
- 腫瘍組織 [がん関連409遺伝子Panel]と末梢血（白血球）[Exome]のペア解析による体細胞変異：5407症例
（ICD10：C00-D48） - 健康状態罹患
- 対象者数5407 (人数)
- 対象集団日本人
- 試料説明
- 手術摘出組織（腫瘍組織）および末梢血の白血球（非腫瘍組織）から抽出したDNA
- 組織白血球、末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Amplicon-seq
WES - 測定対象
- がん関連409遺伝子
（Ion AmpliSeq Comprehensive Cancer Panel）
全遺伝子（Exome） - 試薬キット
- Ion AmpliSeq Library Kit
- 断片化
- N/A
- プラットフォーム
- Thermo Fisher Scientific Ion Proton
- リードタイプ
- シングルエンド
- リード長
- 100 bp (パネル)
180 bp (エクソーム) - 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- Torrent Suite
- QC・フィルタリング
- Torrent Suite
- 解析方法
- Torrent Suite plugin Variant Caller
- 加工データの種類
- 体細胞変異コール
発現アレイ
- 材料と対象者
- がん患者の腫瘍組織： 5063症例
がん患者の腫瘍組織近傍の非腫瘍組織： 5063症例
（ICD10：C00-D48）
消化管間質腫瘍（ICD10：C169）：30症例
腫瘍組織：30検体
非腫瘍組織：29検体（腫瘍組織とペア）
がん患者の腫瘍組織・近傍非腫瘍組織 - 健康状態罹患
- 対象者数5093 (人数)
- 対象集団日本人
- 疾患
- 消化管間質腫瘍
- 試料説明
- 手術摘出組織（腫瘍組織および非腫瘍組織）から抽出したRNA
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Expression array
- 測定対象
- 全遺伝子
- 試薬キット
- Low Input Quick Amp Labeling Kit
- プラットフォーム
- Agilent DNA Microarray Scanner
Agilent SurePrint G3 Human GE v2 8x60K Microarray - QC・フィルタリング
- The scanned images were analyzed with Feature Extraction Software 9.1 (Agilent) using default parameters (protocol GE1-v1_91 and Grid: 012391_D_20060331) to obtain background subtracted and spatially detrended Processed Signal intensities. Features flagged in Feature Extraction as Feature Non-uniform outliers were excluded.
- 正規化
- 75パーセンタイル
- 加工データの種類
- Gene expression profile
RNA Amplicon-seq
- 材料と対象者
- 既知の融合遺伝子を保有するがん：95症例
（ICD10：C00-D48） - 健康状態罹患
- 対象者数95 (人数)
- 対象集団日本人
- 試料説明
- 手術摘出組織（腫瘍組織）から抽出したRNA
- 腫瘍 / 非腫瘍腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Amplicon-seq
- 試薬キット
- Ion AmpliSeq Library Kit
- 断片化
- N/A
- プラットフォーム
- Thermo Fisher Scientific Ion Proton
- リードタイプ
- シングルエンド
- リード長
- 100 bp
- マッピング
- Torrent Suite
- QC・フィルタリング
- Torrent Suite
- 解析方法
- Ion Reporter
- 加工データの種類
- Fusion gene