データセット ID
JGAD000362
- データの種類
- 日本人基準ゲノム配列
- アクセス制限
- 制限公開（Type II）
- 総データ量
- 9 B
- ファイル形式
- TXT
- 研究
- hum0248
- 公開日
- 2020-11-04
- 更新日
- 2020-11-18
- DDBJ Search
- JGAD000362 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000259 (新しいタブで開きます)
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| Accession-Numbers.txt | 14.8 KB |
解析手法
WGS
- 材料と対象者
- 日本人健常男性：3名
- 健康状態健常
- 対象者数3 (人数)
- 対象集団日本人
- 性別男性
- 試料説明
- 末梢血から抽出したgDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- DNA Template Prep Kit 2.0
TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit - 断片化
- Illumina：超音波断片化（Covaris）
- プラットフォーム
- Bionano Irys
Bionano Saphyr
Illumina HiSeq 2500
PacBio RS II - リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- PacBio: 10 kbp
- jg1a: 10,589 bp (平均)
- jg1b: 10,066 bp (平均)
- jg1c: 9226 bp (平均)
Bionano: 146 kbp (超)
- jg1a.BspQI: 318,216 bp (平均)
- jg1a.BssSI: 228,101 bp (平均)
- jg1b.DLS: 169,138 bp (平均)
- jg1c.DLS: 146,026 bp (平均)
Illumina: 162 bp
Illumina: 259 bp - 参照ゲノム
- GRCh37
- QC・フィルタリング
- PacBio：Falconソフトウェア内でのQC（length_cutoff = 9000, length_cutoff_pr = 15000）
Bionano：BionanoSolveソフトウェア内でのQC (default config)
Illumina：特になし - 解析方法
- hs37d5とJG1の常染色体およびX染色体における比較；minimap2, paftools
① デノボアセンブリ(リードによる全ゲノム塩基配列の決定)
①-1 長鎖リード解読技術によるコンティグ作成: Pacific Bioscience社の一分子リアルタイムシークエンシング技術(SMRTシークエンシング技術)と、Falconソフトウェアによるデノボアセンブリ。
①-2 解読したゲノム配列間の結合: Bionano Genomics社のオプティカルマッピング技術とBionanoSolveソフトウェアによるデノボアセンブリ
② ①-1と①-2を用いてハイブリッドスキャフォールドの作成(BionanoSolveソフトウェアによる)
③ エラー除去: IlluminaのPair-end配列情報を用いたエラー修正(Pilonソフトウェア)
④ 位置・配向情報の取得: Illuminaリードによるメイトペアライブラリー技術(Bowtie2ソフトウェア)
⑤ ②に③と④の情報を加えることで、1名ずつのドラフト配列の決定、ならびに、3者間で解読できなかった領域の補完(Metassembler)
⑥ 配列スキャフォールドと染色体との対応付け(アンカリング): 観測された組み換えの頻度から遺伝子やマーカーの並び順と距離を示す遺伝地図(連鎖地図)、放射線ハイブリッド地図、(gPCRソフトウェアによる) - カバレッジ (深度)
- PacBio: 122x (超)
- jg1a: 122x
- jg1b: 123x
- jg1c: 128x
Bionano: 123x (超)
- jg1a.BspQI: 123x
- jg1a.BssSI: 140x
- jg1b: 160x
- jg1c: 175x
Illumina ペアエンド: 26x (超)
- jg1a.162PE: 29x
- jg1a.259PE: 26x
- jg1b.162PE: 31x
- jg1b.259PE: 28x
- jg1c.162PE: 31x
- jg1c.259PE: 26x
Illumina メイトペア: 12x (超)
- jg1a: 13x
- jg1b: 12x
- jg1c: 12x - バリアント数
- 50 bp 超の挿入: 8697
50 bp 超の欠失: 6190
2,501,575 SNVs - INSDC配列 Accession
- AP023461-AP024084