研究 ID
hum0248-v2リリース情報
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研究題目
高精度長鎖解読による日本人基準ゲノム配列策定
研究概要
- 目的
- 日本人基準ゲノム配列の構築
- 研究方法
- 日本人健常男性3名それぞれから、PacBio、Bionano、Illumina HiSeq法にて配列を取得し、デノボアセンブリを実施後メタアセンブリにより三者の配列を統合した。さらに三者間において塩基が異なる部位では多数派アレルを採用した。遺伝地図・放射線ハイブリッド地図のマーカーによりアンカリングし、擬似染色体配列セットとして統合した。
- 対象
- 日本人健常男性3名
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000362 | 日本人基準ゲノム配列 |
| 制限公開（Type II） | 2020-11-04 |
提供者
- 研究代表者
- 山本 雅之
- 所属機関
- 東北大学大学院 医学系研究科（兼）東北メディカル・メガバンク機構
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
JRGA (Japanese Reference Genome Assembly) |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
日本医療研究開発機構 医療研究開発推進事業費補助金 | 東北メディカル・メガバンク計画（東北大学）東日本大震災復興特別会計分 |
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日本医療研究開発機構 医療研究開発推進事業費補助金 | 東北メディカル・メガバンク計画（東北大学）一般会計分 |
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日本医療研究開発機構 ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 | AMEDが行うゲノム医療研究支援サービスを支える研究開発基盤の整備 |
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科学研究費助成事業 新学術領域研究（研究領域提案型） | マルチスケール精神病データの疎性モデリング解析 |
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科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 深層学習による大規模ゲノムコホートの次世代シークエンス解析 |
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関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Construction and Integration of Three De Novo Japanese Human Genome Assemblies toward a Population-Specific Reference |
制限公開データの利用者一覧
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