hum0608-v1リリース情報

皮膚悪性腫瘍の診断に関する探索的研究

目的

本研究「皮膚悪性腫瘍の診断に関する探索的研究」は、皮膚悪性腫瘍、とりわけ爪部に発生し皮膚生検による診断が困難な腫瘍を対象に、ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）標本から抽出した核酸を用いて遺伝子発現・遺伝子変異を網羅的に解析し、低侵襲な術前・鑑別診断法の確立に資することを目的とする。本データベースに登録するデータは、その前段階の基盤的解析として実施した、爪部悪性黒色腫を中心とするバルクRNAシークエンスデータである。具体的には、(1) 爪部悪性黒色腫の主コホート（早期・進行期）における進行に伴うトランスクリプトーム変化の解析、(2) 爪部悪性黒色腫と爪部以外（足底・非末端）悪性黒色腫の分子的差異の比較解析を行い、爪部悪性黒色腫に特徴的な分子プログラムの同定を目指した。

研究方法

ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）切片からAllPrep DNA/RNA FFPE Kit（QIAGEN）を用いて全RNAを抽出した。SMART-Seq Stranded Kit（タカラバイオ）を用いてRNAシークエンスライブラリを作製し、Illumina NovaSeq 6000またはNovaSeq X Plusにより150bpのpaired-endシーケンスを実施した。ライブラリ作製およびシーケンスはタカラバイオ株式会社に委託した。

対象

対象は皮膚悪性黒色腫の患者55名で、ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）腫瘍標本を用いた。内訳は、主コホートとして爪部悪性黒色腫43名（早期22名、進行期21名）、および爪部以外との比較のための進行期（AJCC病期IIB以上）非爪部悪性黒色腫12名（足底型6名、非末端皮膚型6名）である。各症例につき1腫瘍検体・1ライブラリのバルクRNAシークエンス（paired-end）を実施した（計55検体）。

研究代表者

大塚 篤司

所属機関

近畿大学医学部 皮膚科学教室

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