研究題目
遺伝性胃ポリポーシスの発癌に関する網羅的遺伝子解析
研究概要
目的: 近年、胃噴門部に限局したポリポーシスががん化をきたす常染色体優性遺伝の疾患として、GAPPS (gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach) が報告された。その後、GAPPSの原因遺伝子としてAPC promoter 1Bの生殖細胞系列変異が報告されたが、その発がんにおける分子生物学的メカニズムは全く解明されていない。そこで、正常粘膜から胃底腺ポリープ (fundic gland polyps: FGPs) を経てがん化をきたす進化的プロセスを明らかにするため、それぞれの領域から複数の検体を採取し、それらを対象と下全エクソームシーケンスおよびRNAシーケンスを実施し、包括的な変異解析およびトランスクリプトーム解析を行うことで、GAPPSの生物学的特性に関する新たな知見を探索する。
研究方法: 全エクソームシーケンスおよびRNAシーケンス
対象: GAPPS 7症例
