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NBDC ヒトデータベース

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現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD000985

データの種類
NGS(Exome、RNA-seq)
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
654 GB
ファイル形式
  • BAM
  • BAI
  • CSV
研究
hum0533
公開日
2025-10-17
更新日
2025-10-17

解析手法

WES

材料と対象者
GAPPS(ICD10:D139):7症例
61検体(胃腫瘍組織:14検体、胃ポリープ:13検体、正常胃粘膜:27検体、末梢血:7検体)
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    7 (人数)
疾患
  • GAPPS
試料説明
腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血、胃
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    混在
試料の入手元
N/A
実験方法
WES
測定対象
N/A
試薬キット
SureSelect Human All Exon V6
断片化
酵素反応
プラットフォーム
Illumina NovaSeq 6000
リードタイプ
ペアエンド
リード長
150 bp
参照ゲノム
GRCh38
マッピング品質
Median MAPQ ≥ 60
QC・フィルタリング
FastQC(v0.11.9)
Hard-filter(GATK推奨値)
SNP: QD < 2.0, FS > 60.0, MQ < 40.0, MQRankSum < -12.5, ReadPosRankSum < -8.0, SOR > 3.0
INDEL: QD < 2.0, FS > 200.0, ReadPosRankSum < -20.0, SOR > 10.0
解析方法
GATK(v4.2.6.1)、Picard MarkDuplicates(v2.27.5)、Samtools (v1.14)、ANNOVAR (2020-06-08 release)
カバレッジ (深度)
175x
144–236x (範囲)

RNA-seq

材料と対象者
GAPPS(ICD10:D139):7症例
53検体(胃腫瘍組織:13検体、胃ポリープ:13検体、正常胃粘膜:27検体)
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    7 (人数)
疾患
  • GAPPS
試料説明
腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA
  • 組織
    胃
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    混在
試料の入手元
N/A
実験方法
RNA-seq
測定対象
N/A
試薬キット
NEBNext Ultra II RNA Library Prep Kit for Illumina
断片化
酵素反応
プラットフォーム
Illumina NovaSeq 6000
リードタイプ
ペアエンド
リード長
150 bp
参照ゲノム
GRCh38
マッピング品質
Median MAPQ ≥ 60
QC・フィルタリング
FastQC(v0.11.9)
Hard-filter(GATK推奨値)
SNP: QD < 2.0, FS > 60.0, MQ < 40.0, MQRankSum < -12.5, ReadPosRankSum < -8.0, SOR > 3.0
INDEL: QD < 2.0, FS > 200.0, ReadPosRankSum < -20.0, SOR > 10.0
解析方法
STAR(v2.7.10a)、RSEM(v1.3.3)、Samtools(v1.14)、DESeq2 (v1.38.3)