2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
- 公開日
- 2025-10-17
- 更新日
- 2025-10-17
- 研究
- hum0533
- データの種類
- NGS(Exome、RNA-seq)
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- JGA Study
- JGAS000843
解析手法
WES
- 材料と対象者
GAPPS(ICD10: D139): 7症例 61検体(胃腫瘍組織: 14検体、胃ポリープ: 13検体、正常胃粘膜: 27検体、末梢血: 7検体)
- 実験方法
Exome
- プラットフォーム
Illumina [NovaSeq 6000]
- 試料説明
腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA
- ライブラリ構築
SureSelect Human All Exon V6
- 断片化
酵素反応
- リードタイプ
Paired-end
- リード長
150 bp
- 解析方法
GATK(v4.2.6.1)、Picard MarkDuplicates(v2.27.5)、Samtools (v1.14)、ANNOVAR (2020-06-08 release)
- フィルタリング
FastQC(v0.11.9) Hard-filter(GATK推奨値) SNP: QD < 2.0, FS > 60.0, MQ < 40.0, MQRankSum < -12.5, ReadPosRankSum < -8.0, SOR > 3.0 INDEL: QD < 2.0, FS > 200.0, ReadPosRankSum < -20.0, SOR > 10.0
- マッピング品質
Median MAPQ ≥ 60
- リファレンス配列
GRCh38.p14
- カバレッジ
175x (144-236x)
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
653.9 GB(bam、bai、csv)
- 利用ポリシー
RNA-seq
- 材料と対象者
GAPPS(ICD10: D139): 7症例 53検体(胃腫瘍組織: 13検体、胃ポリープ: 13検体、正常胃粘膜: 27検体)
- 実験方法
RNA-seq
- プラットフォーム
Illumina [NovaSeq 6000]
- 試料説明
腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA
- ライブラリ構築
NEBNext Ultra II RNA Library Prep Kit
- 断片化
酵素反応
- リードタイプ
Paired-end
- リード長
150 bp
- 解析方法
STAR(v2.7.10a)、RSEM(v1.3.3)、Samtools(v1.14)、DESeq2 (v1.38.3)
- フィルタリング
FastQC(v0.11.9) Hard-filter(GATK推奨値) SNP: QD < 2.0, FS > 60.0, MQ < 40.0, MQRankSum < -12.5, ReadPosRankSum < -8.0, SOR > 3.0 INDEL: QD < 2.0, FS > 200.0, ReadPosRankSum < -20.0, SOR > 10.0
- マッピング品質
Median MAPQ ≥ 60
- リファレンス配列
GRCh38.p14
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
653.9 GB(bam、bai、csv)
- 利用ポリシー