hum0512-v1リリース情報

自己免疫疾患のリスク多型の同定と機能解析

目的

自己免疫疾患は免疫システムが自己組織を障害する疾患群であり、人口の1％以上が罹患する難病である。自己免疫疾患の発症リスクにはゲノム配列の個人差（多型）が強く関与している。大規模ゲノム解析によって自己免疫疾患の発症等に関与する「リスク多型」が数多く同定されてきた。リスク多型の多くは免疫機能に関わる細胞の遺伝子発現制御領域に集積しているため、リスク多型の機能を正確に理解するためには、免疫機能に関わる細胞におけるリスク多型と遺伝子発現制御との関連を評価する必要がある。本研究では、自然多型を用いる従来の研究手法に加えて、ゲノム編集により導入した人工多型も活用することで、リスク多型の機能を解明することを目指す。具体的には、広範囲の細胞のマルチオミックスデータを詳細に解析し、網羅的・統合的ゲノム解析を駆使することで自己免疫疾患のリスク多型の局在を同定し、それらの機能を解明することを目指す。

研究方法

bulk RNA-seq、bulk ATAC-seq、single cell CITE-seq

対象

健常者3名

URL

• https://immunogenetics.med.keio.ac.jp/ (新しいタブで開きます)

研究代表者

石垣 和慶

所属機関

理化学研究所 生命医科学研究センター ヒト免疫遺伝研究チーム

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