研究 ID
hum0488-v1リリース情報
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研究題目
筋萎縮性側索硬化症におけるTDP-43関連遺伝子発現制御機構の解析
研究概要
- 目的
- 筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）は運動神経の変性により、全身の筋力低下を起こして嚥下障害や呼吸障害を生じる致死性の神経変性疾患である。現在根本的な治療薬がなく一刻も早い新規治療法の開発が望まれている。ALSの発症原因は不明の点が多いが、大部分のALS患者の運動神経ではRNA結合蛋白質TDP-43の核から細胞質への局在変化とそこでの異常沈着がみられ、TDP-43によるRNA代謝の何らかの異常がALSの発症に関与することが示唆されている。本研究の目的はALSにおけるRNA代謝異常の意義を明らかにすることである。
- 研究方法
- 全ゲノム解析、bulk RNA-seq解析、single-nucleus RNA-seq解析、single-nucleus ATAC-seq解析
- 対象
- 大阪大学医学部附属病院および東京都健康長寿医療センターにて病理診断目的に解剖、凍結保存されたALS（TDP-43病理所見あり）13症例、ALS以外の疾患（TDP-43病理所見なし）13症例
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000993 | NGS（bulk RNA-seq） |
| 制限公開（Type I） | 2026-01-06 | |
| JGAD000994 | NGS（WGS、snRNA-seq、snATAC-seq） |
| 制限公開（Type I） | 2026-01-06 |
提供者
- 研究代表者
- 長野 清一
- 所属機関
- 大阪大学大学院医学系研究科 神経難病認知症探索治療学
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト情報はありません。
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 神経軸索内局所翻訳機構に着目したALS/FTLDの病態解明と治療法開発 |
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科学研究費助成事業 新学術領域研究（研究領域提案型） | 神経細胞内鉄代謝障害に基づく筋萎縮性側索硬化症の病態解明 |
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科学研究費助成事業 挑戦的研究（萌芽） | 細胞種特異的スプライシング変化を介したALS発症機序の解明 |
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科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 患者組織由来RNA-seqの統合的解析によるALS病態関連因子の同定 |
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日本医療研究開発機構（AMED）橋渡し研究プログラム | 戦略的TR推進による自立循環型新規医療創出拠点の実現 |
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日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | リボソームの機能改善を目指した筋萎縮性側索硬化症(ALS)の新規治療法の開発 |
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日本医療研究開発機構（AMED）脳とこころの研究推進プログラム | 制御性T細胞を介した筋萎縮性側索硬化症の病態機序の解明と治療法の開発 |
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大阪大学先導的学際研究機構 生命医科学融合フロンティア研究部門 | 筋萎縮性側索硬化症（ALS）の内在性レトロウイルス（ERV）を軸とした病態解明と治療法開発 | N/A |
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
piRNA/PIWI Protein Complex as a Potential Biomarker in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis | ||
Alternative Splicing Alterations in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis: Link to the Disruption of TAR DNA-Binding Protein 43 kDa Functions | ||
Single-nucleus multiome shows motor neuron glutamate overactivation in amyotrophic lateral sclerosis |
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