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NBDC Research ID:hum0488-v1
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研究題目

筋萎縮性側索硬化症におけるTDP-43関連遺伝子発現制御機構の解析

研究概要

目的: 筋萎縮性側索硬化症 (amyotrophic lateral sclerosis: ALS) は運動神経の変性により、全身の筋力低下を起こして嚥下障害や呼吸障害を生じる致死性の神経変性疾患である。現在根本的な治療薬がなく一刻も早い新規治療法の開発が望まれている。ALSの発症原因は不明の点が多いが、大部分のALS患者の運動神経ではRNA結合蛋白質TDP-43の核から細胞質への局在変化とそこでの異常沈着がみられ、TDP-43によるRNA代謝の何らかの異常がALSの発症に関与することが示唆されている。本研究の目的はALSにおけるRNA代謝異常の意義を明らかにすることである。

研究方法: 全ゲノム解析、bulk RNA-seq解析、single-nucleus RNA-seq解析、single-nucleus ATAC-seq解析

対象: 大阪大学医学部附属病院および東京都健康長寿医療センターにて病理診断目的に解剖、凍結保存されたALS (TDP-43病理所見あり) 13症例、ALS以外の疾患 (TDP-43病理所見なし) 13症例

データセット一覧

データセット ID
アクセス制限
データの種類
公開日
JGAD000993制限公開(Type I)NGS(bulk RNA-seq)2026-01-06
JGAD000994制限公開(Type I)NGS(WGS、snRNA-seq、snATAC-seq)2026-01-06

提供者情報

    代表者
    長野 清一
    所属機関
    大阪大学大学院医学系研究科 神経難病認知症探索治療学

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名
URL
データなし

助成金情報

科研費・助成金名
タイトル
研究課題番号
科学研究費助成事業 基盤研究 (B)神経軸索内局所翻訳機構に着目したALS/FTLDの病態解明と治療法開発
  • 21H02841
科学研究費助成事業 新学術領域研究 (研究領域提案型)神経細胞内鉄代謝障害に基づく筋萎縮性側索硬化症の病態解明
  • 22H04811
科学研究費助成事業 挑戦的研究 (萌芽)細胞種特異的スプライシング変化を介したALS発症機序の解明
  • 23K18265
科学研究費助成事業 基盤研究 (B)患者組織由来RNA-seqの統合的解析によるALS病態関連因子の同定
  • 24K02370
⽇本医療研究開発機構 (AMED) 橋渡し研究プログラム戦略的TR推進による自立循環型新規医療創出拠点の実現
  • JP20lm0203007
日本医療研究開発機構 (AMED) 難治性疾患実用化研究事業リボソームの機能改善を目指した筋萎縮性側索硬化症 (ALS) の新規治療法の開発
  • JP21ek0109520
⽇本医療研究開発機構 (AMED) 脳とこころの研究推進プログラム制御性T細胞を介した筋萎縮性側索硬化症の病態機序の解明と治療法の開発
  • JP23wm0525029
大阪大学先導的学際研究機構 生命医科学融合フロンティア研究部門筋萎縮性側索硬化症 (ALS) の内在性レトロウイルス (ERV) を軸とした病態解明と治療法開発

    関連論文

    タイトル
    DOI
    データセット
    piRNA/PIWI Protein Complex as a Potential Biomarker in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosishttps://doi.org/10.1007/s12035-021-02686-2
    Alternative Splicing Alterations in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis: Link to the Disruption of TAR DNA-Binding Protein 43 kDa Functionshttps://doi.org/10.1111/ncn3.12880
    Single-nucleus multiome shows motor neuron glutamate overactivation in amyotrophic lateral sclerosishttps://doi.org/10.1093/brain/awaf426

    制限公開データの利用者一覧

    名前
    所属機関
    研究題目
    データ利用期間
    データセット一覧
    データなし