研究 ID
hum0439-v1リリース情報
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研究題目
脂質異常症に関わる遺伝子と病態との関連の検討
研究概要
- 目的
- 家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia: FH）は、low density lipoprotein（LDL）受容体関連遺伝子の変異による遺伝性疾患である。遺伝的背景のない高コレステロール血症に比べてFHでは、LDL-C増加の程度が著しく、動脈硬化の進展が早く、また、それに伴う臓器障害の程度も強いため、動脈硬化性疾患の予防を目的としたLDL-C低下治療が必要である。FHヘテロ接合体患者は500人に1人以上、ホモ接合体患者は100万人に1人以上の頻度で認められ、わが国におけるFH患者総数は、25万人以上と推定される。様々な遺伝性代謝疾患の中でもFHは最も頻度が高く、日常診療において高頻度に遭遇する疾患といえるが、FHヘテロ接合体患者が正しく診断されているわけではない。そのため、FHの診断に役立てる目的で遺伝子検査を行うこととした。
- 研究方法
- LDLR遺伝子およびPCSK9遺伝子について、CRISPR-Cas法を用いてゲノムを切り出し、ナノポアシーケンサによる解列決定を行う
- 対象
- FH患者5名、対照1名
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| DRA017996 | NGS（Target Capture） |
| 非制限公開 | 2024-03-01 |
提供者
- 研究代表者
- 尾野 亘
- 所属機関
- 京都大学大学院医学研究科 循環器内科学
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
脂質異常症に関わる遺伝子と病態との関連の検討 |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 長鎖非コードRNAの循環器疾患における機能解明と疾患治療への応用 |
|
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
CRISPR-Cas9-guided amplification-free genomic diagnosis for familial hypercholesterolemia using nanopore sequencing. |