データセット ID
DRA017996
- データの種類
- NGS（Target Capture）
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 2.7 GB
- ファイル形式
- FASTQ
- 研究
- hum0439
- 公開日
- 2024-03-01
- 更新日
- 2024-02-20
- DDBJ Search
- DRA017996 (新しいタブで開きます)
解析手法
Targeted DNA sequencing
- 材料と対象者
- FH（ICD10：E780）：5症例
対照者：1名 - 健康状態混在
- 対象者数6 (人数)
- 疾患
- FH (E780)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Targeted DNA sequencing
- 測定対象
- LDLR（Low-Density Lipoprotein Receptor）：Chr19: 11089463-11133820
PCSK9（Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9）：Chr1: 55039548-55064852
※CRISPR-Cas9により全ゲノムからLDLRとPCSK9遺伝子を特定切断後、シーケンスアダプターを加えターゲットシーケンシングを実施している。ライブラリ作成時、バックグラウンドDNAを除去していないため、他領域のリードも少量含まれている。 - 試薬キット
- Cas9 Sequencing Kit
- 断片化
- N/A
- プラットフォーム
- Oxford Nanopore Technologies MinION
- リードタイプ
- シングルエンド
- リード長
- LDLRの位置でリード長: 46.2 kbp (最大)
PCSK9の位置でリード長: 26.5 kbp (最大)