研究題目
家族性・若年性のがん及び遺伝性腫瘍に関する診断と研究
研究概要
目的: 遺伝性腫瘍の遺伝診療における多施設連携体制・ネットワークを基盤として以下の２点を目的とする。1) 遺伝性が疑われる未知のがん原因遺伝子や修飾遺伝子及びその変異の同定、2) 遺伝子型と表現型の関連に関する知識の集積
研究方法: ナノポアシークエンサーGridIONによるAdaptive samplingを用いたDNAシークエンス
対象: 遺伝性腫瘍33症例 (正常白血球)
2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。 上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。 ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。
NBDC Research ID:hum0426-v1
リリース情報 データセット一覧
データセット ID | アクセス制限 | データの種類 | 公開日 | |
|---|---|---|---|---|
| JGAD000784 | 制限公開（Type I） | NGS(WGS) | 2024-08-02 | |
提供者情報
- 代表者
- 白石 友一
- 所属機関
- 国立がん研究センター研究所 ゲノム解析基盤開発分野
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
| データなし | |
助成金情報
科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 国立がん研究センター研究開発費 | 長鎖シークエンスを用いた研究基盤の構築と臨床的有用性の検証 |
|
関連論文
タイトル | DOI | データセット |
|---|---|---|
| Assessing the efficacy of target adaptive sampling long-read sequencing through hereditary cancer patient genomes. | https://doi.org/10.1038/s41525-024-00394-z | |
制限公開データの利用者一覧
名前 | 所属機関 | 国 | 研究題目 | データ利用期間 | データセット一覧 |
|---|---|---|---|---|---|
| データなし | |||||