研究 ID
hum0411-v1リリース情報
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研究題目
対応可能（actionable）な内分泌疾患（腫瘍性のものを含む）の次世代シーケンサーを用いた分子生物学的解析による分子診断の検討
研究概要
- 目的
- Fructose-1,6-bisphosphatase（FBPase）欠損症の病態解明
- 研究方法
- 末梢血から抽出したDNAを用いた全エクソーム解析
- 対象
- 小児期より原因不明の乳酸アシドーシスを伴う低血糖を繰り返していたFBPase欠損症1症例とその家族（父、母、妹）
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000754 | NGS（Exome） |
| 制限公開（Type I） | 2023-07-18 |
提供者
- 研究代表者
- 田中 知明
- 所属機関
- 千葉大学大学院医学研究院 分子病態解析学
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
FBPase欠損症の分子病態解明/田中知明研究室 | N/A |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 基盤研究（B） | ミトコンドリア複合体と制御メカニズム解析から捉える肥満・糖尿病の分子病態研究 |
|
科学研究費補助金 挑戦的研究（開拓） | 一細胞解析と空間的トランスクリプトームによる肝臓糖代謝-免疫連関機構の解明 |
|
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Identification of genotype-biochemical phenotype correlations associated with fructose1,6-bisphosphatase deficiency |
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